| 中文摘要 | 第4-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 第一部分 X 连锁显性低磷性佝偻病 PHEX 基因突变筛查 | 第13-33页 |
| 前言 | 第13-14页 |
| 2. 材料与方法 | 第14-24页 |
| 3. 结果 | 第24-27页 |
| 4. 讨论 | 第27-29页 |
| 5. 结论 | 第29页 |
| 6. 参考文献 | 第29-33页 |
| 第二部分 多发性骨软骨瘤 EXT1 和 EXT2 基因突变筛查 | 第33-49页 |
| 前言 | 第33-34页 |
| 2. 材料与方法 | 第34-39页 |
| 3. 结果 | 第39-42页 |
| 4. 讨论 | 第42-44页 |
| 5. 结论 | 第44-45页 |
| 6. 参考文献 | 第45-49页 |
| 第三部分 软骨发育不全 FGFR3 基因突变筛查 | 第49-61页 |
| 前言 | 第49页 |
| 2. 材料与方法 | 第49-54页 |
| 3. 结果 | 第54页 |
| 4. 讨论及文献复习 | 第54-57页 |
| 5. 结论 | 第57页 |
| 6. 参考文献 | 第57-61页 |
| 综述 | 第61-72页 |
| 参考文献 | 第68-72页 |
| 缩略词表 | 第72-73页 |
| 攻读硕士学位期间已发表的论文 | 第73-74页 |
| 致谢 | 第74-76页 |