| 缩略语注释 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-9页 |
| 英文摘要 | 第9-14页 |
| 正文 | 第14-56页 |
| 引言 | 第14-17页 |
| 参考文献 | 第15-17页 |
| 第一部分 血氨基酸异常的婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因突变谱 | 第17-35页 |
| 材料与方法 | 第17-23页 |
| 结果 | 第23-31页 |
| 讨论 | 第31-33页 |
| 小结 | 第33页 |
| 参考文献 | 第33-35页 |
| 第二部分 婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因两种常见突变的筛查 | 第35-43页 |
| 材料与方法 | 第35-38页 |
| 结果 | 第38-40页 |
| 讨论 | 第40-41页 |
| 小结 | 第41页 |
| 参考文献 | 第41-43页 |
| 第三部分 Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症临床特点 | 第43-54页 |
| 材料与方法 | 第43页 |
| 结果 | 第43-50页 |
| 讨论 | 第50-51页 |
| 小结 | 第51页 |
| 参考文献 | 第51-54页 |
| 结论 | 第54-56页 |
| 学位论文相关综述 | 第56-65页 |
| 致谢 | 第65-66页 |
| 硕士研究生期间发表文章、参加学术会议及科研情况 | 第66-67页 |
| 附录 | 第67-72页 |