| 致谢 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 缩略词表 | 第11-12页 |
| 目次 | 第12-14页 |
| 1 引言 | 第14-16页 |
| 2 材料与方法 | 第16-23页 |
| 2.1 研究对象 | 第16页 |
| 2.2 主要仪器 | 第16-17页 |
| 2.3 试剂 | 第17-18页 |
| 2.4 方法 | 第18-23页 |
| 3 结果 | 第23-33页 |
| 3.1 临床家系图谱 | 第23-26页 |
| 3.2 家系受累成员基本临床资料 | 第26-28页 |
| 3.3 引物设计结果 | 第28-29页 |
| 3.4 测序结果分析 | 第29-33页 |
| 4 讨论 | 第33-38页 |
| 4.1 SCN1A基因和电压门控钠通道(voltage gated sodium channel) | 第33-34页 |
| 4.2 基因型和表型的相关性 | 第34-35页 |
| 4.3 GEFS+家系的遗传和同义突变 | 第35-36页 |
| 4.4 GEFS+临床表型与预后 | 第36-38页 |
| 5 结论 | 第38-39页 |
| 附电泳图 | 第39-42页 |
| 参考文献 | 第42-46页 |
| 综述 | 第46-60页 |
| 参考文献 | 第54-60页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第60-61页 |