| 中文摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 前言 | 第9-22页 |
| 1、心脏的胚胎发育 | 第9-11页 |
| 1.1 原始心脏的形成 | 第9页 |
| 1.2 心脏外形的建立 | 第9-10页 |
| 1.3 心脏内部分隔 | 第10-11页 |
| 2、先天性心脏病概述 | 第11-19页 |
| 2.1 先天性心脏病简介 | 第11-12页 |
| 2.2 先天性心脏病分类 | 第12页 |
| 2.3 常见先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损)介绍 | 第12-14页 |
| 2.4 先天性心脏病的研究现状 | 第14-19页 |
| 3、PABPC1基因 | 第19-20页 |
| 3.1 PABPC1基因概述 | 第19-20页 |
| 3.2 PABPC1与发育异常 | 第20页 |
| 4、SESN2基因 | 第20-21页 |
| 5、研究内容 | 第21页 |
| 6、研究目的及意义 | 第21-22页 |
| 材料与方法 | 第22-30页 |
| 1、材料 | 第22-24页 |
| 1.1 研究对象 | 第22-23页 |
| 1.2 实验主要试剂 | 第23页 |
| 1.3 实验仪器 | 第23-24页 |
| 1.4 主要数据库及操作软件 | 第24页 |
| 2、实验方法 | 第24-28页 |
| 2.1 外周血全基因组DNA提取 | 第24-25页 |
| 2.2 tagSNP选择 | 第25-26页 |
| 2.3 PCR扩增 | 第26-27页 |
| 2.4 各SNP位点基因分型 | 第27-28页 |
| 3、质量控制 | 第28-29页 |
| 4、统计学分析 | 第29-30页 |
| 结果 | 第30-45页 |
| 1、PABPC1基因3个SNP位点多态性 | 第30-38页 |
| 1.1 PABPC1基因rs1039153位点C/T多态性 | 第30-34页 |
| 1.2 PABPC1基因rs1786321位点C/G多态性 | 第34-36页 |
| 1.3 PABPC1基因rs31 32872位点C/T多态性 | 第36-38页 |
| 2、PABPC1基因3个位点连锁不平衡分析及单倍型分析 | 第38-40页 |
| 2.1 连锁不平衡分析 | 第38-39页 |
| 2.2 单倍型分析 | 第39-40页 |
| 3、SESN2基因2个位点SNP多态性 | 第40-45页 |
| 3.1 SESN2基因rs580800位点C/T多态性 | 第40-42页 |
| 3.2 SESN2基因rs543240位点C/T多态性 | 第42-45页 |
| 讨论 | 第45-50页 |
| 结论 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-63页 |
| 附录一 缩略词表 | 第63-64页 |
| 附录二 本研究所得到的资金支持 | 第64-65页 |
| 致谢 | 第65页 |
