| 致谢 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-12页 |
| Abstract | 第12-17页 |
| 缩略词表 | 第18-19页 |
| 目次 | 第19-22页 |
| 前言 | 第22-25页 |
| 第一部分 NOTCH3基因突变的研究 | 第25-64页 |
| 实验仪器及所用试剂 | 第26-29页 |
| 1. 主要实验仪器 | 第26-27页 |
| 2. 主要实验试剂及耗材 | 第27-29页 |
| 1. 研究对象和方法 | 第29-36页 |
| 1.1 研究对象 | 第29-30页 |
| 1.2 方法 | 第30-36页 |
| 2 研究结果 | 第36-53页 |
| 2.1 先证者NOTCH3基因致病突变分析结果 | 第36-37页 |
| 2.2 家系内成员NOTCH3基因致病突变分析结果 | 第37-50页 |
| 2.3 NOTCH3基因多态性分析结果 | 第50-52页 |
| 2.4 NOTCH3基因突变检出率和热点分布 | 第52-53页 |
| 3 讨论 | 第53-57页 |
| 3.1 NOTCH3基因突变的热点分布 | 第53-54页 |
| 3.2 NOTCH3基因突变的检出率 | 第54-55页 |
| 3.3 NOTCH3基因多态类型与CADASIL | 第55-56页 |
| 3.4 NOTCH3基因突变与发病机制 | 第56-57页 |
| 4 结论 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-64页 |
| 第二部分 CADASIL的临床和影像学特征研究 | 第64-98页 |
| 1. 研究对象和方法 | 第65-69页 |
| 1.1 研究对象 | 第65页 |
| 1.2 方法 | 第65-68页 |
| 1.3 统计学分析 | 第68-69页 |
| 2. 结果 | 第69-85页 |
| 2.1 临床特点 | 第69-74页 |
| 2.2 影像学特征 | 第74-80页 |
| 2.3 统计结果 | 第80-85页 |
| 3. 讨论 | 第85-90页 |
| 3.1 临床特征 | 第85-86页 |
| 3.2 脑血管病危险因素与颅内大动脉狭窄 | 第86-87页 |
| 3.3 影像学特征 | 第87-89页 |
| 3.4 认知功能与影像学特征 | 第89-90页 |
| 4 结论 | 第90-91页 |
| 参考文献 | 第91-98页 |
| 创新与不足之处 | 第98-99页 |
| 综述 | 第99-124页 |
| 参考文献 | 第112-124页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第124-125页 |