| 摘要 | 第9-11页 |
| ABSTRACT | 第11-12页 |
| 前言 | 第13-16页 |
| 第一章 研究综述 | 第16-39页 |
| 1.1 拷贝数变异的研究现状和意义 | 第17-30页 |
| 1.1.1 拷贝数变异的原理 | 第17-19页 |
| 1.1.2 拷贝数变异位点的检测方法 | 第19-24页 |
| 1.1.3 拷贝数变异位点的基因组分布和重要的功能提示 | 第24-26页 |
| 1.1.4 全基因组关联分析（GWAS)的研巧现状 | 第26-30页 |
| 1.2 杂合性缺失的研究现状和意义 | 第30-33页 |
| 1.2.1 杂合性缺失的原理 | 第30-31页 |
| 1.2.2 杂合性缺失位点的检测方法 | 第31-32页 |
| 1.2.3 杂合性缺失位点的基因组分布和重要的功能提示 | 第32-33页 |
| 1.3 SNP芯片的CNV检測软件的概述 | 第33-39页 |
| 1.3.1 Birdsuite概述 | 第33-34页 |
| 1.3.2 CNAG概述 | 第34-36页 |
| 1.3.3 dChip概述 | 第36-37页 |
| 1.3.4 PennCNV概述 | 第37-39页 |
| 第二章 数据分析平台的构建 | 第39-50页 |
| 2.1 软硬件需求 | 第39-44页 |
| 2.1.1 硬件平台 | 第39-40页 |
| 2.1.2 Apache+SVN平台 | 第40-42页 |
| 2.1.3 PHP+Mysql平台 | 第42-44页 |
| 2.2 芯片数据分析数据库的设计与建设 | 第44-50页 |
| 2.2.1 数据库的构建与参照数据的导入 | 第44-45页 |
| 2.2.2 软件比对模块 | 第45-48页 |
| 2.2.3 数据挖掘模块 | 第48-50页 |
| 第三章 软件分析结果的差异性研究 | 第50-87页 |
| 3.1软件比对数据的收集 | 第50-53页 |
| 3.1.1 样本的获取 | 第50页 |
| 3.1.2 软件运行参数的设定 | 第50-52页 |
| 3.1.3 软件输出结果的收集 | 第52-53页 |
| 3.2 软件比对项目的设定 | 第53-55页 |
| 3.3 对参照的设定和数据的初始化 | 第55-56页 |
| 3.4 CNV检出数量的相关结果 | 第56-71页 |
| 3.4.1 CNV检出数量的比对结果 | 第56-62页 |
| 3.4.2 CNV检出数量一致性的比对 | 第62-65页 |
| 3.4.3 CNV检出大小的比对 | 第65-67页 |
| 3.4.4 CNV检出Gain/Loss的比对 | 第67-69页 |
| 3.4.5 CNV检出数量结果综述 | 第69-71页 |
| 3.5 CNV检出质量的相关结果 | 第71-77页 |
| 3.5.1 CNV检出结果假阳性率的比对 | 第71-73页 |
| 3.5.2 CNV检出结果假阴性率的比对 | 第73-74页 |
| 3.5.3 CNV检出结果的质量综述 | 第74-75页 |
| 3.5.4 CNV检出的结果的重叠性验证 | 第75-77页 |
| 3.6 不同软件对SD序列敏感性的研究 | 第77-83页 |
| 3.7 软件的重复性验证 | 第83-84页 |
| 3.8 讨论 | 第84-87页 |
| 第四章 智力低下(MR)的CNV数据库平台 | 第87-98页 |
| 4.1 MR数据库平台介绍 | 第88-89页 |
| 4.2 MR数据库系统的管理 | 第89-93页 |
| 4.2.1 样本数据库 | 第89-90页 |
| 4.2.2 芯片实验数据库 | 第90-91页 |
| 4.2.3 SNP数据库 | 第91-92页 |
| 4.2.4 CNP数据库 | 第92-93页 |
| 4.3 CNVs数据筛选和标识 | 第93-94页 |
| 4.4 SNP6.0芯片结果分析 | 第94-96页 |
| 4.5 小结 | 第96-98页 |
| 第五章 智力低下(MR)与全基因组拷贝数变异的关联研究 | 第98-112页 |
| 5.1 研究方法 | 第103-104页 |
| 5.1.1 研究对象 | 第103页 |
| 5.1.2 主要仪器 | 第103-104页 |
| 5.2 CNV数据的获取 | 第104-105页 |
| 5.3 CNV数据分析 | 第105-107页 |
| 5.3.1 数据的初始化 | 第105-106页 |
| 5.3.2 病例组和对照组的数据比对 | 第106-107页 |
| 5.3.3 数据结果的深入挖掘 | 第107页 |
| 5.4 结果 | 第107-109页 |
| 5.5 后续研究 | 第109-112页 |
| 第六章 智力低下(MR)与杂合性缺失(LOH)的关联研究 | 第112-121页 |
| 6.1 LOH数据的获取 | 第112-114页 |
| 6.2 LOH数据分析 | 第114-117页 |
| 6.2.1 数据的初始化 | 第114页 |
| 6.2.2 病例组和对照组的数据比对 | 第114-117页 |
| 6.2.3 数据结果的再筛选 | 第117页 |
| 6.3 结果 | 第117-119页 |
| 6.4 讨论 | 第119-121页 |
| 参考文献 | 第121-125页 |
| 附表：MR相关的CNVs总结 | 第125-141页 |
| 后记 | 第141-144页 |
| 致谢 | 第144-146页 |
| 论文发表情况 | 第146-147页 |
