| 摘要 | 第2-3页 |
| Abstract | 第3页 |
| 引言 | 第5-7页 |
| 第一章 先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患儿TTF2基因突变筛查 | 第7-13页 |
| 1.1 研究对象 | 第7页 |
| 1.2 实验材料 | 第7-9页 |
| 1.2.1 所用试剂及生产厂家 | 第7-8页 |
| 1.2.2 主要实验仪器 | 第8页 |
| 1.2.3 所用分析软件 | 第8-9页 |
| 1.3 实验方法（技术路线） | 第9-13页 |
| 1.3.1 外周血 DNA 提取 | 第9-10页 |
| 1.3.2 引物设计 | 第10页 |
| 1.3.3 PCR扩增TTF2外显子 | 第10-12页 |
| 1.3.4 测序分析 | 第12-13页 |
| 第二章 实验结果 | 第13-16页 |
| 2.1 TTF2基因突变筛查结果 | 第13-14页 |
| 2.2 多物种同源性比较 | 第14页 |
| 2.3 携带罕见变体患者的临床资料 | 第14-16页 |
| 第三章 讨论 | 第16-18页 |
| 结论 | 第18-19页 |
| 参考文献 | 第19-22页 |
| 综述 | 第22-32页 |
| 综述的参考文献 | 第28-32页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第32-33页 |
| 致谢 | 第33-34页 |