| 中文摘要 | 第8-9页 |
| Abstract | 第9-10页 |
| 缩略词表 | 第11-12页 |
| 一. 先天性心脏病易感基因Hey2变异位点筛查 | 第12-22页 |
| 前言 | 第12-15页 |
| 1. 研究对象与研究材料 | 第15-16页 |
| 1.1. 研究对象 | 第15页 |
| 1.2. 研究材料 | 第15页 |
| 1.3. 主要试剂 | 第15-16页 |
| 1.4. 溶液及其配制 | 第16页 |
| 1.5. 主要仪器 | 第16页 |
| 2. 研究方法 | 第16-19页 |
| 2.1. 基因组DNA提取与鉴定 | 第16-17页 |
| 2.2. PCR反应 | 第17-18页 |
| 2.3. 测序反应 | 第18页 |
| 2.4. 结果分析 | 第18-19页 |
| 3. 研究结果 | 第19-20页 |
| 3.1. 本研究的CHD患者收集标准 | 第19页 |
| 3.2. 基因组DNA质控 | 第19页 |
| 3.3. 功能候选基因突变筛查 | 第19页 |
| 3.4. 候选基因的筛查结果 | 第19-20页 |
| 4. 讨论 | 第20-22页 |
| 二. 先天性白内障遗传突变筛查和生物信息学分析 | 第22-52页 |
| 前言 | 第22-26页 |
| 1. 研究对象与研究材料 | 第26-27页 |
| 1.1. 研究对象 | 第26页 |
| 1.2. 研究材料 | 第26页 |
| 1.3. 主要试剂 | 第26-27页 |
| 1.4. 溶液及其配制 | 第27页 |
| 1.5. 主要仪器 | 第27页 |
| 2. 研究方法 | 第27-36页 |
| 2.1. 基因组DNA提取与鉴定 | 第27-28页 |
| 2.2. PCR反应 | 第28-29页 |
| 2.3. 测序反应 | 第29-30页 |
| 2.4. 结果分析 | 第30页 |
| 2.5. 利用dHPLC对整个家系成员检测 | 第30-31页 |
| 2.6. 同义突变分析 | 第31-32页 |
| 2.7. CRYGC Wt/Mu真核表达质粒构建 | 第32-34页 |
| 2.8. HLE细胞培养 | 第34页 |
| 2.9. Western Blotting验证CRYGC Wt/Mu真核表达 | 第34-36页 |
| 3. 研究结果 | 第36-45页 |
| 3.1. 白内障家系分析 | 第36页 |
| 3.2. 基因组DNA质控 | 第36-37页 |
| 3.3. 功能候选基因突变筛查 | 第37页 |
| 3.4. 候选基因的筛查结果 | 第37页 |
| 3.5. CRYBB2, rs7431 5489生物信息学分析 | 第37-38页 |
| 3.6. dHPLC验证NP_066269.1:p.G129C变异 | 第38页 |
| 3.7. CRYGC基因和CRYGC蛋白的基本信息分析 | 第38-42页 |
| 3.8. Western Blotting验证CRYGC Wt/Mu真核表达 | 第42页 |
| 3.9. CRYBB2转录因子结合位点分析 | 第42-44页 |
| 3.10. 同义变异遗传密码子统计 | 第44-45页 |
| 4. 讨论 | 第45-52页 |
| 文献综述三. 先天性白内障的遗传学认识 | 第52-59页 |
| 1. 先天性白内障概述 | 第53页 |
| 2. 先天性白内障临床分类 | 第53-56页 |
| 2.1. 全白内障(Total Cataract) | 第54页 |
| 2.2. 核型白内障(Nuclear Cataract) | 第54页 |
| 2.3. 绕核型白内障(Perinuclear Cataract) | 第54页 |
| 2.4. 前极白内障(Anterior Polar Cataract) | 第54-55页 |
| 2.5. 后极性白内障(Posterior Polar Cataract) | 第55页 |
| 2.6. 缝状白内障(Sutural Cataract) | 第55页 |
| 2.7. 盘状白内障(Disciform Cataract) | 第55页 |
| 2.8. 珊瑚状白内障(Coralliform Cataract) | 第55页 |
| 2.9. 蔚蓝色白内障(Cerulean Cataract) | 第55-56页 |
| 3. 先天性白内障的遗传学认识 | 第56-58页 |
| 3.1. 晶状体蛋白 | 第56-57页 |
| 3.1.1. α晶状体蛋白 | 第56-57页 |
| 3.1.2. βγ晶状体蛋白 | 第57页 |
| 3.2. 膜蛋白 | 第57-58页 |
| 3.3. 细胞骨架蛋白 | 第58页 |
| 3.4. 转录因子基因 | 第58页 |
| 4. 结束语 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-64页 |
| 附录 | 第64-87页 |
| 附录1. 本论文中使用的基因特异引物序列 | 第64-66页 |
| 附录2. 本论文所用样本、溶液及其配制方法 | 第66-71页 |
| 附录3. 本论文所用到的程序代码 | 第71-84页 |
| 附录4. CRYGC蛋白分析报告 | 第84-87页 |
| 个人简介 | 第87页 |
| 攻读硕士学位期间发表文章 | 第87-88页 |
| 致谢 | 第88页 |
