| 摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 缩略语 | 第10-12页 |
| 第一章 文献综述 | 第12-33页 |
| 1.1 家畜数量性状遗传解析思路 | 第12-19页 |
| 1.1.1 候选基因法 | 第12-13页 |
| 1.1.2 QTL连锁定位法 | 第13-17页 |
| 1.1.2.1 QTL初步定位 | 第13-14页 |
| 1.1.2.2 QTL精细定位 | 第14-17页 |
| 1.1.2.2.1 增加标记密度 | 第15页 |
| 1.1.2.2.2 增加重组事件的频率 | 第15-17页 |
| 1.1.2.2.2.1 增加当前重组事件发生的概率 | 第15-16页 |
| 1.1.2.2.2.2 利用历史重组事件 | 第16-17页 |
| 1.1.3 全基因组关联分析(GWAS) | 第17-19页 |
| 1.2 外耳相关研究概述 | 第19-20页 |
| 1.3 外耳的发育 | 第20-21页 |
| 1.4 外耳相关疾病或性状的遗传学研究进展 | 第21-25页 |
| 1.4.1 哺乳动物外耳相关疾病或性状的QTL定位研究进展 | 第21-22页 |
| 1.4.2 猪外耳相关性状的QTL定位研究进展 | 第22-25页 |
| 1.5 转录组测序(RNA-seq) | 第25-27页 |
| 1.5.1 转录组测序研究进展 | 第25-27页 |
| 1.6 miRNA研究概述 | 第27-31页 |
| 1.6.1 成熟miRNA的形成过程与作用机理 | 第27-29页 |
| 1.6.2 miRNA功能的研究进展 | 第29-31页 |
| 1.7 本课题前期研究进展 | 第31-32页 |
| 1.8 本研究的目的和意义 | 第32-33页 |
| 第二章 研究正文 | 第33-74页 |
| 2.1 引言 | 第33页 |
| 2.2 材料与方法 | 第33-45页 |
| 2.2.1 实验动物 | 第33-34页 |
| 2.2.2 表型测定 | 第34-35页 |
| 2.2.3 猪60K SNP芯片扫描 | 第35-36页 |
| 2.2.4 全基因组关联分析(GWAS) | 第36-37页 |
| 2.2.5 利用重测序数据分离QTL置信区间内的SNP、Indel以及CNV | 第37-38页 |
| 2.2.6 单倍型共享分析 | 第38页 |
| 2.2.7 CNV的断点检测 | 第38-39页 |
| 2.2.8 CNV在多个品种个体中的基因型判定 | 第39-40页 |
| 2.2.9 CNV与耳面积的关联性分析 | 第40页 |
| 2.2.10 QTL区域内基因表达分析 | 第40-41页 |
| 2.2.11 MSRB3基因的3'UTR序列获得 | 第41-43页 |
| 2.2.12 转录组测序(RNAsequencing) | 第43页 |
| 2.2.13 在不同QTL基因型个体耳组织中MSRB3基因的Western Blot分析 | 第43-44页 |
| 2.2.14 免疫组化(Immunohistochemistry,IHC) | 第44页 |
| 2.2.15 miR-584在不同QTL基因型个体耳组织中的表达分析 | 第44-45页 |
| 2.3 实验结果 | 第45-69页 |
| 2.3.1 三个群体耳面积全基因组关联分析以及五个群体meta分析结果 | 第45-49页 |
| 2.3.2 单倍型共享分析将QTL置信区间精细定位至138.05 kb | 第49-50页 |
| 2.3.3 SSC5影响耳面积QTL因果突变位点的鉴别 | 第50-58页 |
| 2.3.4 MSRB3在不同QTL基因型个体中的表达分析 | 第58-59页 |
| 2.3.5 MSRB3基因在不同QTL基因型个体耳组织中的蛋白表达结果 | 第59-60页 |
| 2.3.6 3'RACE和RNA-seq结果验证了MSRB3转录本在大QQ和qq个体之间没有结构变异 | 第60-62页 |
| 2.3.7 CNV增加miR-584的表达 | 第62-66页 |
| 2.3.8 QQ和qq仔猪耳组织差异表达基因、表达调控网络分析 | 第66-68页 |
| 2.3.9 SSC5和SSC7上影响耳面积大小QTL位点之间的互作 | 第68-69页 |
| 2.4 分析与讨论 | 第69-74页 |
| 2.4.1 GWAS结果讨论 | 第69-70页 |
| 2.4.2 SSC5 QTL精细定位讨论 | 第70页 |
| 2.4.3 MSRB3基因是SSC5上影响耳朵大小的因果基因 | 第70-71页 |
| 2.4.4 MSRB3基因3'端的一个CNV是SSC5上影响耳面积的因果突变 | 第71-72页 |
| 2.4.5 CNV通过影响miRNA的表达来影响MSRB3蛋白的翻译 | 第72页 |
| 2.4.6 主效基因和因果突变位点影响耳面积大小的作用通路 | 第72-73页 |
| 2.4.7 本研究的意义及亮点 | 第73-74页 |
| 全文总结和展望 | 第74-75页 |
| 参考文献 | 第75-91页 |
| 附录 | 第91-104页 |
| 致谢 | 第104-105页 |
