| 摘要 | 第1-10页 |
| ABSTRACT | 第10-18页 |
| 引言 | 第18-31页 |
| 第1章 前言 | 第31-34页 |
| (一) β地中海贫血的分子基础 | 第31-32页 |
| (二) 重型β地中海贫血基因型与临床表现 | 第32-33页 |
| (三) 血红蛋白E异常的分子基础和临床表现 | 第33-34页 |
| 第2章 实验材料 | 第34-39页 |
| ·研究对象 | 第34-35页 |
| ·主要试剂 | 第35-36页 |
| ·主要仪器 | 第36-37页 |
| ·计算机软件和数据库 | 第37页 |
| ·试剂 | 第37-39页 |
| 第3章 实验方法 | 第39-63页 |
| ·本研究所采用的技术路线 | 第39-40页 |
| ·基因组DNA模板的制备 | 第40-43页 |
| ·母体血浆DNA模板制备 | 第43-44页 |
| ·基因组DNA检测 | 第44-48页 |
| ·基于Miseq高通量测序的PCR捕获法的方法建立和评价 | 第48-62页 |
| ·统计学方法 | 第62-63页 |
| 第4章 实验结果 | 第63-89页 |
| ·基因组DNA诊断结果 | 第63-65页 |
| ·目标序列捕获后的文库构建结果 | 第65-68页 |
| ·Miseq检测结果 | 第68-89页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第89-106页 |
| ·母体血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)定量检测体系的建立 | 第89-95页 |
| ·母体血浆DNA中父源性突变位点的排除性诊断 | 第95-102页 |
| ·母体血浆DNA中母源性突变位点诊断策略 | 第102-106页 |
| 小结 | 第106-108页 |
| 参考文献 | 第108-117页 |
| 攻读博士学位期间所发表论文 | 第117-118页 |
| 附录一 124个地贫家系gDNA基因分型结果 | 第118-124页 |
| 附录二 知情同意书 | 第124-133页 |
| 附录三 统计审核证明 | 第133-134页 |
| 致谢 | 第134-135页 |
| 英文缩略词表 | 第135-137页 |