| 中英文对照表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-13页 |
| 第一部分 CCHS 临床表型分析 | 第13-29页 |
| 1.前言 | 第13-15页 |
| 2.资料与方法 | 第15-19页 |
| ·研究对象 | 第15-16页 |
| ·纳入研究对象标准 | 第16页 |
| ·统计资料 | 第16-17页 |
| ·留取标本 | 第17页 |
| ·DNA 的提取 | 第17-19页 |
| 3 结果 | 第19-22页 |
| ·一般情况 | 第19页 |
| ·临床表现 | 第19-20页 |
| ·临床表型分析 | 第20-21页 |
| ·基因突变分析结果 | 第21-22页 |
| 4.讨论 | 第22-26页 |
| 5.参考文献 | 第26-29页 |
| 第二部分 CCHS 的遗传机理分析与分子遗传诊断 | 第29-50页 |
| 1.前言 | 第29-30页 |
| 2.资料与方法 | 第30-39页 |
| ·研究对象 | 第30页 |
| ·研究方法 | 第30页 |
| ·试验试剂及设备 | 第30-33页 |
| ·实验步骤 | 第33-39页 |
| 3.结果 | 第39页 |
| 4.讨论 | 第39-45页 |
| 5.结论 | 第45页 |
| 6.参考文献 | 第45-50页 |
| 附录 | 第50-51页 |
| 个人简历 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51-52页 |
| 综述 | 第52-59页 |
| 参考文献 | 第57-59页 |