| 缩略中英文对照索引 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| 英文摘要 | 第10-12页 |
| 正文 | 第12-41页 |
| 1. 引言 | 第12-13页 |
| 2. 实验材料与环境 | 第13-18页 |
| ·标本来源 | 第13页 |
| ·研究对象 | 第13页 |
| ·标本留取 | 第13页 |
| ·试剂及来源 | 第13-16页 |
| ·主要试剂与材料 | 第13-14页 |
| ·其他试剂与材料 | 第14-15页 |
| ·部分试剂的配制 | 第15-16页 |
| ·常用仪器 | 第16-17页 |
| ·特殊环境的创造 | 第17-18页 |
| ·无 DNA 酶环境创造 | 第17-18页 |
| ·芯片点样、扫描环境创造 | 第18页 |
| 3. 实验方法 | 第18-29页 |
| ·样本 DNA 的制备 | 第18-20页 |
| ·提取 DNA | 第18-20页 |
| ·DNA 的定量和鉴定 | 第20页 |
| ·探针与引物的制备 | 第20-23页 |
| ·探针与引物的设计 | 第20-22页 |
| ·探针与引物的稀释 | 第22-23页 |
| ·芯片基片 | 第23-24页 |
| ·NHS 修饰 XNA on Gold~(TM) 基片的制备 | 第23页 |
| ·NHS 修饰 XNA on Gold~(TM) 基片的工作原理 | 第23-24页 |
| ·MODY2-MODY3芯片的制备 | 第24-25页 |
| ·荧光标记杂交靶分子的制备 | 第25-27页 |
| ·多重不对称 PCR | 第25-26页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳成像 | 第26-27页 |
| ·芯片杂交及结果扫描 | 第27-28页 |
| ·芯片杂交 | 第27页 |
| ·荧光扫描 | 第27-28页 |
| ·DNA测序验证 | 第28-29页 |
| ·普通PCR | 第28页 |
| ·PCR产物的纯化 | 第28-29页 |
| ·DNA测序 | 第29页 |
| 4. 结果 | 第29-33页 |
| ·MODY2-MODY3芯片多重不对称PCR琼脂糖凝胶电泳 | 第29-30页 |
| ·临床样本芯片检测与突变位点 DNA 测序验证 | 第30-33页 |
| 5. 讨论 | 第33-37页 |
| 6. 实验小结及展望 | 第37页 |
| 参考文献 | 第37-41页 |
| 附录 | 第41-42页 |
| 致谢 | 第42-43页 |
| 综述 | 第43-55页 |
