特发性矮小相关基因单核苷酸多态性的研究
| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-10页 |
| 第1章 前言 | 第10-13页 |
| ·身高与遗传 | 第10页 |
| ·特发性矮小的研究现况 | 第10-11页 |
| ·本课题的研究思路 | 第11-13页 |
| 第2章 材料与方法 | 第13-32页 |
| ·研究对象 | 第13-14页 |
| ·临床检测 | 第14-15页 |
| ·IGF-1 与IGFBP3 的测定 | 第15-17页 |
| ·病例组DNA 的提取 | 第17-21页 |
| ·矮小相关基因的SNP 分型 | 第21-30页 |
| ·统计学处理 | 第30-32页 |
| 第3章 结果 | 第32-46页 |
| ·ISS 组的临床数据分析 | 第32-34页 |
| ·ISS 组的血清IGF-1、IGFBP3 水平 | 第34-37页 |
| ·基因位点分型结果及阳性位点的筛查 | 第37-44页 |
| ·三个阳性位点的 Logistic 逐步回归分析 | 第44页 |
| ·阳性位点各基因型及等位基因间的临床指标分析 | 第44-46页 |
| 第4章 讨论 | 第46-51页 |
| ·特发性矮小 | 第46页 |
| ·SNP 与遗传研究 | 第46-47页 |
| ·骨骼生长板功能的异常 | 第47-48页 |
| ·IHH 基因的SNP 与ISS 的相关 | 第48-49页 |
| ·GHR 基因的 SNP 与 ISS 的相关 | 第49页 |
| ·ISS 的生长激素-胰岛素样生长因子1 轴功能 | 第49-51页 |
| 第5章 结论 | 第51-52页 |
| 致谢 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-57页 |
| 附录 综述 | 第57-63页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第63页 |