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甲羟戊酸激酶突变导致光敏性汗孔角化症的致病机制研究

摘要第4-6页
ABSTRACT第6-8页
英文缩略词表第11-12页
实验仪器第12-13页
试剂与耗材第13-16页
试剂配制第16-19页
试验用细胞和质粒第19-20页
前言第20-26页
第一章 实验方法第26-42页
    1.1 淋巴细胞总RNA提取第26页
    1.2 mRNA逆转录PCR第26-27页
    1.3 实时荧光定量PCR第27-28页
    1.4 质粒构建第28-31页
    1.5 突变诱导第31-32页
    1.6 质粒转染第32-33页
    1.7 免疫印迹第33-34页
    1.8 MVK野生型和DSAP相关突变的稳定表达细胞系的建立第34-35页
    1.9 MVK野生型和DSAP相关突变的半衰期的确定第35页
    1.10 MVK野生型和DSAP相关突变的降解途径的确定第35页
    1.11 MVK野生型和突变型对内质网应激蛋白BIP的影响第35-37页
    1.12 细胞转染和免疫荧光第37-38页
    1.13 GST融合蛋白纯化及GST PULLDOWN第38-40页
    1.14 免疫共沉淀第40-41页
    1.15 考马斯亮蓝染色第41-42页
第二章 结果第42-52页
    2.1 MVK野生型和DSAP相关突变型亚细胞定位第42-45页
    2.2 患者淋巴细胞株mRNA表达第45页
    2.3 MVK野生型和DSAP相关突变瞬时转染蛋白表达第45-46页
    2.4 MVK野生型和DSAP相关突变型HEK293稳定表达细胞系的获得第46-47页
    2.5 MVK野生型和DSAP相关突变型半衰期的确定第47页
    2.6 MVK野生型和DSAP相关突变型降解途径的确定第47-48页
    2.7 MVK DSAP相关突变型对内质网应激的影响第48-49页
    2.8 MVK野生型和DSAP相关突变的原核表达和纯化第49-50页
    2.9 MVK野生型和DSAP相关突变型形成同源二聚体的能力第50-52页
第三章 分析与讨论第52-56页
第四章 结论第56-57页
参考文献第57-63页
综述第63-77页
    参考文献第69-77页
致谢第77-78页
攻读学位期间主要研究成果第78页

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