| 中文摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 第1章 绪论 | 第17-35页 |
| 1.1 遗传疾病常用的基因学检测方法和原理 | 第17-26页 |
| 1.1.1 基因突变的检测方法 | 第17-22页 |
| 1.1.2 连锁分析 | 第22-25页 |
| 1.1.3 全基因组扫描 | 第25-26页 |
| 1.2 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫研究概况 | 第26-32页 |
| 1.2.1 发病机制 | 第26-27页 |
| 1.2.2 神经病理改变 | 第27-28页 |
| 1.2.3 临床表现 | 第28页 |
| 1.2.4 辅助检查 | 第28-32页 |
| 1.3 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫的遗传学研究进展 | 第32-35页 |
| 第2章 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系的遗传特征和临床特点 | 第35-51页 |
| 2.1 前言 | 第35页 |
| 2.2 材料与方法 | 第35-44页 |
| 2.2.1 家系调查 | 第35-39页 |
| 2.2.2 辅助检查资料 | 第39-44页 |
| 2.3 家系调查结果 | 第44-46页 |
| 2.4 讨论 | 第46-47页 |
| 2.5 家系临床资料收集心得与小结 | 第47-51页 |
| 第3章 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系致病基因位点连锁分析 | 第51-79页 |
| 3.1 前言 | 第51-52页 |
| 3.2 材料与方法 | 第52-61页 |
| 3.2.1 研究对象与样品采集 | 第52页 |
| 3.2.2 实验仪器 | 第52-53页 |
| 3.2.3 实验试剂 | 第53页 |
| 3.2.4 生物信息数据库网址及软件 | 第53-54页 |
| 3.2.5 实验步骤 | 第54-61页 |
| 3.2.5.1 微卫星标记的筛选 | 第55-58页 |
| 3.2.5.2 基因组DNA的提取 | 第58页 |
| 3.2.5.3 PCR反应 | 第58-59页 |
| 3.2.5.4 PCR产物处理、毛细管电泳及结果收集 | 第59-60页 |
| 3.2.5.5 基因型分析 | 第60页 |
| 3.2.5.6 连锁分析 | 第60-61页 |
| 3.3 结果 | 第61-75页 |
| 3.3.1 紫外分光光度计下DNA检测结果 | 第61页 |
| 3.3.2 基因分型结果 | 第61-71页 |
| 3.3.3 连锁分析结果 | 第71-75页 |
| 3.4 讨论 | 第75-77页 |
| 3.5 实验心得与小结 | 第77-79页 |
| 第4章 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系候选基因筛查 | 第79-101页 |
| 4.1 前言 | 第79-80页 |
| 4.2 材料与方法 | 第80-87页 |
| 4.2.1 研究对象 | 第80页 |
| 4.2.2 实验仪器 | 第80-81页 |
| 4.2.3 实验试剂 | 第81页 |
| 4.2.4 生物信息数据库网址 | 第81页 |
| 4.2.5 引物设计与合成 | 第81-84页 |
| 4.2.6 实验流程 | 第84页 |
| 4.2.7 实验步骤 | 第84-87页 |
| 4.2.7.1 基因组DNA提取 | 第84页 |
| 4.2.7.2 PCR检测 | 第84-85页 |
| 4.2.7.3 电泳分析 | 第85页 |
| 4.2.7.4 PCR产物割胶回收并进行纯化 | 第85-86页 |
| 4.2.7.5 基因突变检测 | 第86-87页 |
| 4.3 结果 | 第87-98页 |
| 4.3.1 DNA提取 | 第87页 |
| 4.3.2 PCR检测 | 第87-88页 |
| 4.3.3 候选基因生物学分析 | 第88页 |
| 4.3.4 SEMA5A、CTNND2基因突变检测 | 第88-98页 |
| 4.4 讨论 | 第98-100页 |
| 4.5 小结与展望 | 第100-101页 |
| 第5章 结论 | 第101-103页 |
| 参考文献 | 第103-115页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第115-117页 |
| 致谢 | 第117页 |
