糖原累积病Ⅱ型2例家系的临床、病理及基因分析
| 前言 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 中英文缩略词对照表 | 第14-15页 |
| 第1章 引言 | 第15-17页 |
| 第2章 综述 | 第17-25页 |
| 2.1 概述 | 第17页 |
| 2.2 发病机制 | 第17-18页 |
| 2.3 临床表现 | 第18-19页 |
| 2.4 诊断方法 | 第19-22页 |
| 2.5 治疗 | 第22-24页 |
| 2.6 遗传咨询和产前诊断 | 第24页 |
| 2.7 小结 | 第24-25页 |
| 第3章 研究对象与方法 | 第25-33页 |
| 3.1 研究对象 | 第25页 |
| 3.2 方法 | 第25-33页 |
| 3.2.1 化验检查 | 第25页 |
| 3.2.2 神经电生理检查 | 第25页 |
| 3.2.3 骨骼肌病理检查 | 第25-28页 |
| 3.2.4 遗传学检测 | 第28-33页 |
| 第4章 结果 | 第33-41页 |
| 4.1 先证者及家系临床资料 | 第33-36页 |
| 4.2 GAA活性检测结果 | 第36页 |
| 4.3 肌肉病理结果 | 第36-37页 |
| 4.4 基因检测结果 | 第37-41页 |
| 4.4.1 病例1先证者及其家系基因检测结果 | 第37-39页 |
| 4.4.2 病例2先证者及其家系基因检测结果 | 第39-41页 |
| 第5章 讨论 | 第41-46页 |
| 第6章 结论 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-55页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第55-56页 |
| 致谢 | 第56页 |
