| 致谢 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 缩略语 | 第11-14页 |
| 目次 | 第14-17页 |
| 第一章 引言 | 第17-37页 |
| ·FXS的历史演变 | 第17-18页 |
| ·FXS的流行病学研究 | 第18-19页 |
| ·FXS的遗传学研究 | 第19-23页 |
| ·FXS的分子遗传学机制 | 第19-20页 |
| ·FXS的遗传特征 | 第20-21页 |
| ·FXS的诊断方法 | 第21-23页 |
| ·FXS的神经机制研究 | 第23页 |
| ·FXS的表型研究 | 第23-26页 |
| ·认知功能表型 | 第24页 |
| ·行为表型 | 第24-25页 |
| ·其他表型 | 第25-26页 |
| ·FXS的相关治疗和干预研究 | 第26-28页 |
| ·针对症状的治疗 | 第26页 |
| ·针对神经生物学机制的治疗 | 第26-27页 |
| ·行为干预 | 第27-28页 |
| ·参考文献 | 第28-37页 |
| 第二章 双重实时荧光定量PCR诊断脆性X综合征及家系研究 | 第37-66页 |
| ·材料与对象 | 第40-42页 |
| ·主要仪器 | 第40页 |
| ·主要试剂 | 第40-41页 |
| ·对象 | 第41-42页 |
| ·研究方法 | 第42-48页 |
| ·血液基因组DNA的抽提 | 第42-43页 |
| ·常规PCR | 第43-44页 |
| ·基因组DNA的Southern印迹杂交分析 | 第44-46页 |
| ·重实时荧光定量PCR方法 | 第46-48页 |
| ·结果 | 第48-59页 |
| ·常规PCR结果 | 第48页 |
| ·同位素Southern印迹杂交分析结果 | 第48-49页 |
| ·重荧光定量PCR结果 | 第49-59页 |
| ·讨论 | 第59-62页 |
| ·小结 | 第62-63页 |
| ·参考文献 | 第63-66页 |
| 第三章 脆性X综合征临床特征的筛查意义和社会适应能力研究 | 第66-94页 |
| ·脆性X综合征临床特征的筛查意义 | 第68-79页 |
| ·研究对象和方法 | 第68-70页 |
| ·结果 | 第70-76页 |
| ·讨论 | 第76-79页 |
| ·脆性X综合征儿童社会适应能力研究 | 第79-89页 |
| ·研究对象和方法 | 第79-81页 |
| ·研究结果 | 第81-86页 |
| ·讨论 | 第86-89页 |
| ·小结 | 第89-90页 |
| ·参考文献 | 第90-94页 |
| 第四章 Fmr1基因敲除小鼠脑组织PSD-95时空表达的研究 | 第94-123页 |
| ·实验材料和方法 | 第96-108页 |
| ·实验材料 | 第96-97页 |
| ·研究方法 | 第97-108页 |
| ·研究结果 | 第108-117页 |
| ·Fmr1 KO小鼠脑中PSD-95 mRNA时空表达的改变 | 第108-110页 |
| ·Fmr1 KO小鼠脑中PSD-95蛋白质时空表达的改变 | 第110-117页 |
| ·讨论 | 第117-119页 |
| ·小结 | 第119-120页 |
| ·参考文献 | 第120-123页 |
| 综述 | 第123-142页 |
| 参考文献 | 第133-142页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第142-143页 |
