| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-7页 |
| 第1章 绪论 | 第10-26页 |
| 1.1 课题背景及研究的目的和意义 | 第10-12页 |
| 1.2 国内外研究现状及相关背景知识 | 第12-23页 |
| 1.2.1 国内外研究现状 | 第12-15页 |
| 1.2.2 相关背景知识 | 第15-23页 |
| 1.3 本文主要内容 | 第23-24页 |
| 1.4 论文内容安排 | 第24-26页 |
| 第2章 双末端读对的比对与单端异常对的挑选 | 第26-31页 |
| 2.1 双末端读对数据与参考序列格式说明 | 第26-27页 |
| 2.1.1 双末端读对数据格式 | 第26-27页 |
| 2.1.2 参考序列数据格式 | 第27页 |
| 2.2 比对工具BWA | 第27页 |
| 2.3 BWA比对过程 | 第27-28页 |
| 2.4 比对结果SAM文件分析 | 第28-29页 |
| 2.5 单端异常对的挑选 | 第29-30页 |
| 2.6 本章小结 | 第30-31页 |
| 第3章 基于SPLIT-READ和动态规划最优序列匹配的INDEL结构变异识别算法 | 第31-47页 |
| 3.1 当前领域算法优劣分析 | 第31页 |
| 3.2 符号定义 | 第31-32页 |
| 3.3 变异识别问题 | 第32页 |
| 3.4 经典序列比对算法分析 | 第32-36页 |
| 3.4.1 全局比对算法分析：Needleman-Wunsch | 第33页 |
| 3.4.2 局部比对算法分析：Smith-Waterman | 第33-35页 |
| 3.4.3 算法提出思路 | 第35-36页 |
| 3.5 ORSM算法描述 | 第36-45页 |
| 3.5.1 算法整体流程 | 第36页 |
| 3.5.2 建立得分矩阵 | 第36-37页 |
| 3.5.3 建立回溯矩阵 | 第37-39页 |
| 3.5.4 最优比对结果筛选 | 第39-41页 |
| 3.5.5 ORSM算法 | 第41-43页 |
| 3.5.6 变异识别结果提取 | 第43页 |
| 3.5.7 ORSM算法复杂度分析 | 第43页 |
| 3.5.8 Pair-end read未知区域的deletions识别算法 | 第43-45页 |
| 3.6 本章小结 | 第45-47页 |
| 第4章 可错配的模式串匹配基因组变异识别算法 | 第47-54页 |
| 4.1 模式串匹配算法分析 | 第47-48页 |
| 4.2 PINDEL算法概述 | 第48-49页 |
| 4.3 改进分析 | 第49-50页 |
| 4.4 可错配的模式串匹配基因组变异识别算法 | 第50-53页 |
| 4.4.1 算法概述 | 第50-51页 |
| 4.4.2 可错配的模式串匹配基因变异识别算法 | 第51-53页 |
| 4.4.3 变异查找质量的计算 | 第53页 |
| 4.5 本章小结 | 第53-54页 |
| 第5章 实验结果与算法性能分析 | 第54-62页 |
| 5.1 仿真实验 | 第54-55页 |
| 5.1.1 实验概述 | 第54页 |
| 5.1.2 仿真工具ART | 第54页 |
| 5.1.3 仿真数据的产生 | 第54-55页 |
| 5.2 实验结果 | 第55-59页 |
| 5.2.1 可错配的模式匹配算法实验结果 | 第55-56页 |
| 5.2.2 OSRM仿真算法实验结果 | 第56-58页 |
| 5.2.3 OSRM仿真算法实验结果分析 | 第58-59页 |
| 5.3 大豆数据实验 | 第59-62页 |
| 5.3.1 大豆数据源介绍 | 第59-60页 |
| 5.3.2 大豆数据实验结果 | 第60-62页 |
| 结论 | 第62-63页 |
| 参考文献 | 第63-69页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文及其它成果 | 第69-71页 |
| 致谢 | 第71页 |
