| 中文摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 缩略语 | 第11-12页 |
| 前言 | 第12-17页 |
| 研究现状、成果 | 第12-15页 |
| 研究目的、方法 | 第15-17页 |
| 一、使用FQ-PCR技术检测SMN1基因方法的建立 | 第17-35页 |
| 1.1 对象和方法 | 第18-23页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第18页 |
| 1.1.2 基因组测序联合MLPA法进行SMA患者及携带者基因诊断 | 第18页 |
| 1.1.3 5个SMA家系外周血DNA的提取 | 第18-20页 |
| 1.1.4 测定离心柱法提取的DNA模板的质量 | 第20-21页 |
| 1.1.5 FQ-PCR法进行SMN1基因外显子7和外显子8缺失测定 | 第21-23页 |
| 1.1.6 实验试剂及实验仪器 | 第23页 |
| 1.2 结果 | 第23-28页 |
| 1.2.1 DNA提取的质量 | 第23-24页 |
| 1.2.2 基因组测序联合MLPA法对样本人群进行SMA相关基因的分子诊断 | 第24-25页 |
| 1.2.3 FQ-PCR方法对样本人群外周血DNA检测结果 | 第25-28页 |
| 1.3 讨论 | 第28-34页 |
| 1.3.1 SMN1外显子7和外显子8探针设计位点的意义 | 第28-29页 |
| 1.3.2 测序技术在SMA诊断中的意义 | 第29-30页 |
| 1.3.3 基因组测序技术与MLPA联合使用在SMA诊断中的意义 | 第30-31页 |
| 1.3.4 FQ-PCR技术在SMA基因诊断中的优势 | 第31-34页 |
| 1.4 小结 | 第34-35页 |
| 二、对孕妇进行SMN1基因筛查并对携带者进行产前诊断 | 第35-57页 |
| 2.1 对象和方法 | 第35-39页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第35页 |
| 2.1.2 对孕中期孕妇进行SMN1基因外显子7和外显子8的筛查 | 第35页 |
| 2.1.3 对阳性携带者配偶进行SMN1基因外显子7和外显子8的检测 | 第35页 |
| 2.1.4 对夫妇双方均为阳性携带者的孕妇进行产前诊断 | 第35-38页 |
| 2.1.5 实验试剂及实验仪器 | 第38-39页 |
| 2.2 结果 | 第39-47页 |
| 2.2.1 孕妇及经阳性携带者配偶外周血DNA和胎儿羊水DNA质量 | 第39页 |
| 2.2.2 FQ-PCR方法对孕中期孕妇外周血DNA检测结果 | 第39-42页 |
| 2.2.3 FQ-PCR法对6名SMA阳性携带者配偶外周血DNA检测结果 | 第42-43页 |
| 2.2.4 胎儿羊水染色体核型分析结果 | 第43页 |
| 2.2.5 FQ-PCR法对夫妇双方均为SMA携带者的高危胎儿羊水DNA检测结果 | 第43-44页 |
| 2.2.6 基因组测序法联合MLPA法对胎儿羊水DNA进行测序结果 | 第44页 |
| 2.2.7 FQ-PCR法对孕妇进行SMA携带者筛查及产前诊断流程形成 | 第44-47页 |
| 2.3 讨论 | 第47-55页 |
| 2.3.1 SMA的遗传特性 | 第47-48页 |
| 2.3.2 SMA的遗传筛查 | 第48-50页 |
| 2.3.3 SMA的产前诊断 | 第50-53页 |
| 2.3.4 SMA遗传筛查及高危胎儿产前诊断的前景展望 | 第53-55页 |
| 2.4 小结 | 第55-57页 |
| 结论 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-64页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第64-65页 |
| 附录 | 第65-66页 |
| 综述 脊肌萎缩症的临床表现及分子诊断进展 | 第66-81页 |
| 综述参考文献 | 第74-81页 |
| 致谢 | 第81-82页 |
| 个人简历 | 第82页 |
