| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 一、引言 | 第7-8页 |
| 二、资料和方法 | 第8-13页 |
| 1、研究目的 | 第8页 |
| 2、材料和方法 | 第8-13页 |
| 2.1 研究对象 | 第10页 |
| 2.2 临床研究方法 | 第10-11页 |
| 2.3 分子遗传学研究方法 | 第11-13页 |
| 三、结果 | 第13-21页 |
| 1、研究对象一般情况 | 第13页 |
| 2、ABCA4相关眼部疾病临床特征 | 第13-20页 |
| 3、ABCA4相关眼部疾病分子遗传学研究结果 | 第20-21页 |
| 四、讨论 | 第21-27页 |
| 五、结语 | 第27-28页 |
| 参考文献 | 第28-31页 |
| 文献综述 | 第31-37页 |
| 参考文献 | 第34-37页 |
| 附表1 主要英文缩略词表 | 第37-38页 |
| 附表2 二代测序捕获探针基因列表 | 第38-39页 |
| 附表3 患者突变汇总 | 第39-42页 |
| 致谢 | 第42-43页 |