| 摘要 | 第1-10页 |
| Abstract | 第10-15页 |
| 缩略语表 | 第15-17页 |
| 前言 | 第17-23页 |
| 技术路线 | 第23-24页 |
| 第一部分 脂蛋白脂酶缺乏症患者脂蛋白脂酶基因的突变分析 | 第24-55页 |
| 引言 | 第24-25页 |
| 实验一 LPL基因翻译起始密码子上游序列及1～9外显子片段PCR扩增 | 第25-34页 |
| 材料和方法 | 第25-30页 |
| 结果 | 第30-34页 |
| 实验二 PCR扩增产物LIS-SSCP基因突变筛查 | 第34-38页 |
| 材料和方法 | 第34-35页 |
| 结果 | 第35-38页 |
| 实验三 PCR扩增产物DNA序列分析。 | 第38-52页 |
| 材料和方法 | 第38-42页 |
| 结果 | 第42-52页 |
| 讨论 | 第52-54页 |
| 小结 | 第54-55页 |
| 第二部分 脂蛋白脂酶缺乏症患者脂蛋白脂酶基因突变表达载体的构建 | 第55-69页 |
| 引言 | 第55页 |
| 材料和方法 | 第55-64页 |
| 结果 | 第64-68页 |
| 讨论 | 第68页 |
| 小结 | 第68-69页 |
| 第三部分 脂蛋白脂酶基因突变的体外表达研究 | 第69-91页 |
| 引言 | 第69页 |
| 实验一 人LPL cDNA在COS-7细胞中mRNA的表达水平分析 | 第69-79页 |
| 材料和方法 | 第69-76页 |
| 结果 | 第76-79页 |
| 实验二 人LPLcDNA在COS-7细胞中的蛋白表达水平分析 | 第79-85页 |
| 一、Western-blot分析人LPLcDNA在COS-7细胞中的蛋白表达水平 | 第79-84页 |
| 材料和方法 | 第79-83页 |
| 结果 | 第83-84页 |
| 二、ELISA法测人LPLcDNA在COS-7细胞中的蛋白表达量 | 第84-85页 |
| 材料和方法 | 第84页 |
| 结果 | 第84-85页 |
| 实验三 人LPL cDNA在COS-7细胞中表达的酶活性水平分析 | 第85-88页 |
| 材料和方法 | 第85-87页 |
| 结果 | 第87-88页 |
| 讨论 | 第88-90页 |
| 小结 | 第90-91页 |
| 结论 | 第91-92页 |
| 综述 | 第92-106页 |
| 参考文献 | 第106-128页 |
| 致谢 | 第128-129页 |
| 在读期间发表论文及科研情况 | 第129-145页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第145页 |
