秦巴山区智力低下人群SRPX2基因编码区突变检测
| 中文摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-7页 |
| 第一章 理论综述 | 第7-21页 |
| ·精神发育迟滞概述 | 第7-13页 |
| ·精神发育迟滞的概念及发病率 | 第7页 |
| ·精神发育迟滞的分类 | 第7-9页 |
| ·精神发育迟滞的发病原因 | 第9-11页 |
| ·精神发育迟滞的诊断 | 第11-12页 |
| ·精神发育迟滞的治疗方案 | 第12-13页 |
| ·精神发育迟滞研究现状 | 第13-14页 |
| ·智力障碍相关基因的研究方法 | 第14-17页 |
| ·复杂疾病的遗传学研究 | 第14-15页 |
| ·新基因功能的研究策略 | 第15-17页 |
| ·本研究的意义 | 第17-18页 |
| ·SRPX2基因概述 | 第18-21页 |
| 第二章 实验材料、方法及步骤 | 第21-29页 |
| ·实验材料 | 第21-22页 |
| ·研究对象 | 第21页 |
| ·实验仪器见表2 | 第21页 |
| ·常用试剂 | 第21-22页 |
| ·实验方法及步骤 | 第22-29页 |
| ·患者血样的采集 | 第22-23页 |
| ·血样基因组DNA的提取 | 第23-24页 |
| ·DNA浓度的测定 | 第24页 |
| ·目的片段的扩增 | 第24-26页 |
| ·PCR条件 | 第26页 |
| ·SDS-PAGE检测 | 第26-29页 |
| 第三章 实验结果 | 第29-35页 |
| ·电泳结果分析 | 第29-30页 |
| ·突变结果测序分析及突变患者的临床特征分析 | 第30-35页 |
| ·测序分析 | 第30-33页 |
| ·患者的临床特征分析 | 第33-35页 |
| 讨论 | 第35-38页 |
| 不足与展望 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-43页 |
| 致谢 | 第43页 |
