| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-9页 |
| 目录 | 第9-10页 |
| 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第10-12页 |
| 英文缩略词 | 第12-13页 |
| 前言 | 第13-16页 |
| 一、研究对象 | 第16-18页 |
| 二、研究方法 | 第18-31页 |
| ·外周血、羊水gDNA提取和外周血、建株细胞RNA提取 | 第18-20页 |
| ·ATP7B基因外显子及侧翼序列测序 | 第20-22页 |
| ·RT-PCR | 第22-23页 |
| ·启动子区域序列测序 | 第23-25页 |
| ·MLPA | 第25-29页 |
| ·产前诊断 | 第29-31页 |
| 三、实验结果 | 第31-45页 |
| ·外显子及侧翼序列分析结果 | 第31-35页 |
| ·启动子区域分析结果 | 第35-38页 |
| ·MLPA分析结果 | 第38-40页 |
| ·产前诊断及其结果 | 第40-45页 |
| 四、讨论 | 第45-51页 |
| ·、ATP7B基因突变分析 | 第45-49页 |
| ·、产前诊断分析 | 第49-51页 |
| 五、结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-56页 |
| 综述 | 第56-72页 |
| 参考文献 | 第68-72页 |
| 致谢 | 第72-73页 |
| 个人简历 | 第73页 |