| 中文摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-7页 |
| 缩略词表 | 第7-8页 |
| 前言 | 第8-10页 |
| 第一部分:X-Linked先天性遗传性眼震(XLICN)的致病基因定位及其突变检测 | 第10-40页 |
| 一.山东X连锁先天性遗传性眼震A家系致病基因的定位及其突变检测 | 第10-28页 |
| 一) 研究对象与研究材料 | 第10-11页 |
| 二) 研究方法 | 第11-12页 |
| 三) 研究结果 | 第12-19页 |
| 四) 讨论 | 第19-22页 |
| 五) 附图 | 第22-24页 |
| 六) 对突变后的FRMD7蛋白进行建模分析 | 第24-28页 |
| 二.南京X连锁先天性遗传性眼震A家系FRMD7基因突变检测 | 第28-40页 |
| 一) 研究对象与研究材料 | 第28页 |
| 二) 研究方法 | 第28页 |
| 三) 研究结果 | 第28-32页 |
| 四) 讨论 | 第32-37页 |
| 五) 附图 | 第37-40页 |
| 第二部分:X连锁先天性遗传性眼震家系FRMD7多态性位点的检测 | 第40-43页 |
| 一.研究对象与实验材料 | 第40页 |
| 二.研究方法 | 第40页 |
| 三.研究结果 | 第40-43页 |
| 第三部分 非随机X染色体失活对X连锁先天性遗传性眼震外显率影响 | 第43-49页 |
| 一.研究对象与实验材料 | 第43页 |
| 二.研究方法 | 第43-45页 |
| 三.研究结果 | 第45-46页 |
| 四.讨论 | 第46-49页 |
| 参考文献 | 第49-53页 |
| 综述一:先天性眼球震颤遗传学研究进展 | 第53-66页 |
| 综述二:X染色质失活对疾病和健康的影响 | 第66-74页 |
| 附本论文中家系成员标本采集汇总 | 第74-76页 |
| 附本论文中遗传分子标记及基因特异引物序列 | 第76-79页 |
| 附本论文所用溶液及其配制 | 第79-81页 |
| 攻读博士学位期间发表文章 | 第81-87页 |
| 个人简历 | 第87-88页 |
| 致谢 | 第88页 |
