| 中文摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-14页 |
| 第1章 引言 | 第14-17页 |
| 第2章 材料和方法 | 第17-40页 |
| ·实验材料 | 第17-21页 |
| ·标本 | 第17页 |
| ·仪器及生物学软件 | 第17-18页 |
| ·网络与生物学数据库 | 第18页 |
| ·试剂 | 第18-21页 |
| ·实验方法 | 第21-40页 |
| ·β地贫血液学表型分析 | 第21页 |
| ·α及β常见基因突变分析 | 第21-26页 |
| ·β-珠蛋白基因新突变的鉴定及基因分型 | 第26-27页 |
| ·先证者及其家系成员mRNA水平的相对定量 | 第27-36页 |
| ·β-珠蛋白基因簇单倍型分析 | 第36-37页 |
| ·半变性DHPLC法分析鉴定新突变基因 | 第37-40页 |
| 第3章 实验结果 | 第40-53页 |
| ·先证者及其家庭成员血液学表型数据 | 第40-41页 |
| ·α及β基因型鉴定 | 第41-43页 |
| ·中国人群中常见24种β-地贫突变分析结果 | 第41-42页 |
| ·中国人群中常见α基因突变分析结果 | 第42-43页 |
| ·β-珠蛋白基因全长DNA测序结果 | 第43页 |
| ·β-珠蛋白启动子区-73 A>T突变携带者mRNA相对定量结果 | 第43-49页 |
| ·总RNA的纯度及浓度鉴定 | 第43-45页 |
| ·引物质量鉴定 | 第45-46页 |
| ·构建相对定量的标准曲线 | 第46-49页 |
| ·β-地贫基因RFLP单倍型鉴定 | 第49-51页 |
| ·半变性DHPLC法分析鉴定新突变基因 | 第51-53页 |
| 第4章 分析与讨论 | 第53-57页 |
| ·对新突变所对应β~(++)地贫表型的分析 | 第53-55页 |
| ·β-珠蛋白基因CCAAT盒突变导致转录降低的机制分析 | 第55页 |
| ·β-珠蛋白基因簇单倍型分析与新突变的连锁 | 第55-57页 |
| 第5章 参考文献 | 第57-62页 |
| 攻读硕士学位期间所发表论文 | 第62-63页 |
| 致谢 | 第63-64页 |