| 英文缩略词表 | 第1-8页 |
| 摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 1 引言 | 第12-14页 |
| 2 研究对象与方法 | 第14-21页 |
| ·研究对象及诊断标准 | 第14-17页 |
| ·方法 | 第17-18页 |
| ·填写患者临床资料表 | 第17页 |
| ·碘化钾法提取基因组DNA | 第17-18页 |
| ·DNA鉴定 | 第18页 |
| ·PCR 反应 | 第18-21页 |
| ·PCR 引物的设计 | 第18-19页 |
| ·PCR 反应体系和扩增程序 | 第19-20页 |
| ·PCR 产物的检测 | 第20-21页 |
| ·PCR 产物测序分析和确定突变位点 | 第21页 |
| 3 主要设备和试剂 | 第21-23页 |
| ·主要仪器设备 | 第21-22页 |
| ·主要试剂及配制 | 第22-23页 |
| ·主要试剂 | 第22页 |
| ·溶液配制 | 第22-23页 |
| ·1×TE（PH8.0）配制 | 第22页 |
| ·1×TBE（PH 8.1）配制 | 第22页 |
| ·水饱和氯仿的配制 | 第22页 |
| ·碘化钾的配制 | 第22页 |
| ·1.8%琼脂糖凝胶的制备与使用 | 第22页 |
| ·溶血试剂配制 | 第22-23页 |
| 4 结果 | 第23-30页 |
| ·临床资料及分析 | 第23-24页 |
| ·PCR 反应条件优化与扩增产物的鉴定 | 第24页 |
| ·PCR 扩增产物鉴定鉴定结果及基因突变分析 | 第24-30页 |
| ·MYH7 突变 | 第25-27页 |
| ·MYH7 的18 外显子突变 | 第25页 |
| ·MYH7 的18 内含子突变 | 第25-26页 |
| ·MYH7 的20 外显子突变 | 第26-27页 |
| ·MYBPC3 突变 | 第27-30页 |
| ·MYBPC3 的13 号内含子突变 | 第27页 |
| ·MYBPC3 的15-16 号内含子突变 | 第27-28页 |
| ·MYBPC3 的26 号内含子突变 | 第28页 |
| ·MYBPC3 的27 号外显子突变 | 第28-30页 |
| 5 讨论 | 第30-42页 |
| ·FHCM 的临床特点 | 第31页 |
| ·FHCM 的临床基础研究 | 第31-34页 |
| ·FHCM 的分子病学研究 | 第31-32页 |
| ·FHCM 与心肌肥厚信号传导通路 | 第32-33页 |
| ·FHCM 发病机制 | 第33-34页 |
| ·FHCM 中MYH7、MYBPC3 基因突变与临床表现关系 | 第34-42页 |
| ·FHCM 中MYH7、MYBPC3 基因突变研究结果 | 第34-37页 |
| ·FHCM 中MYH7、MYBPC3 基因突变与临床表现 | 第37-42页 |
| 6 小结 | 第42-44页 |
| 参考文献 | 第44-48页 |
| 附录 | 第48-49页 |
| 致谢 | 第49-50页 |
| 综述 | 第50-58页 |
