| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-15页 |
| 研究现状、成果 | 第12-13页 |
| 研究目的、方法 | 第13-15页 |
| 一、孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查 | 第15-41页 |
| 1.1 对象和方法 | 第16-28页 |
| 1.1.1 研究对象选取 | 第16页 |
| 1.1.2 超声标志物测量 | 第16-20页 |
| 1.1.3 母体血清生化指标测定 | 第20-23页 |
| 1.1.4 风险评估 | 第23页 |
| 1.1.5 产前诊断 | 第23-28页 |
| 1.1.6 统计学方法 | 第28页 |
| 1.2 结果 | 第28-32页 |
| 1.2.1 孕妇一般资料 | 第28-29页 |
| 1.2.2 联合筛查结果 | 第29-30页 |
| 1.2.3 胎儿染色体核型分布及结构发育异常 | 第30-31页 |
| 1.2.4 超声标记物与胎儿染色体异常及心脏异常的关系 | 第31-32页 |
| 1.3 讨论 | 第32-40页 |
| 1.3.1 胎儿染色体非整倍体异常筛查进展 | 第32-36页 |
| 1.3.2 孕早期超声标志物在筛查中的意义 | 第36-40页 |
| 1.4 小结 | 第40-41页 |
| 二、母体血浆游离胎儿核酸诊断胎儿非整倍体异常 | 第41-61页 |
| 2.1 对象和方法 | 第41-50页 |
| 2.1.1 对象来源 | 第42页 |
| 2.1.2 cffDNA检测 | 第42-48页 |
| 2.1.3 cffRNA检测 | 第48-50页 |
| 2.1.4 统计学方法 | 第50页 |
| 2.2 结果 | 第50-52页 |
| 2.2.1 绒毛活检染色体核型分析结果 | 第50页 |
| 2.2.2 母血浆cffDNA检测结果 | 第50-51页 |
| 2.2.3 母血浆cffRNA检测结果 | 第51-52页 |
| 2.3 讨论 | 第52-60页 |
| 2.3.1 母血浆cffDNA在无创产前诊断中的应用 | 第52-57页 |
| 2.3.2 母血浆cffRNA在无创产前诊断中的应用 | 第57-60页 |
| 2.4 小结 | 第60-61页 |
| 三、母血浆蛋白组学研究在唐氏综合症诊断中的应用 | 第61-77页 |
| 3.1 对象和方法 | 第62-66页 |
| 3.1.1 样本来源和分组 | 第62页 |
| 3.1.2 基于iTRAQ标记定量技术的蛋白组学分析 | 第62-66页 |
| 3.2 结果 | 第66-72页 |
| 3.2.1 蛋白鉴定结果分析 | 第66页 |
| 3.2.2 蛋白基因功能分类分析 | 第66-67页 |
| 3.2.3 蛋白数据多元统计分析 | 第67-71页 |
| 3.2.4 差异蛋白分析 | 第71-72页 |
| 3.3 讨论 | 第72-76页 |
| 3.3.1 唐氏综合症筛查与诊断方案的演变 | 第72-74页 |
| 3.3.2 妊娠期蛋白组学研究诊断唐氏综合症 | 第74-76页 |
| 3.4 小结 | 第76-77页 |
| 全文结论 | 第77-79页 |
| 论文创新点 | 第79-80页 |
| 参考文献 | 第80-90页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第90-91页 |
| 综述 胎儿非整倍体异常筛查进展 | 第91-98页 |
| 综述参考文献 | 第96-98页 |
| 致谢 | 第98页 |
