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RYR3基因突变在婴儿痉挛症中致病性分析

英汉缩略语名词对照第5-6页
中文摘要第6-8页
英文摘要第8-9页
前言第10-11页
1 材料与方法第11-12页
    1.1 研究对象第11-12页
2 研究方法第12-15页
    2.1 收集临床资料第12页
    2.2 突变基因检测及验证突变来源第12页
    2.3 基因致病性分析第12-14页
    2.4 同源建模第14-15页
3 结果第15-22页
    3.1 临床资料(表4)第15-17页
    3.2 二代测序及sanger测序结果第17-18页
    3.3 蛋白构象预测结果第18-20页
    3.4 RYR3表达量检测结果第20-22页
4 讨论第22-25页
参考文献第25-28页
文献综述第28-37页
    参考文献第34-37页
致谢第37-38页
攻读硕士学位期间发表的论文第38页

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