| 英汉缩略语名词对照 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| 1 材料与方法 | 第11-12页 |
| 1.1 研究对象 | 第11-12页 |
| 2 研究方法 | 第12-15页 |
| 2.1 收集临床资料 | 第12页 |
| 2.2 突变基因检测及验证突变来源 | 第12页 |
| 2.3 基因致病性分析 | 第12-14页 |
| 2.4 同源建模 | 第14-15页 |
| 3 结果 | 第15-22页 |
| 3.1 临床资料(表4) | 第15-17页 |
| 3.2 二代测序及sanger测序结果 | 第17-18页 |
| 3.3 蛋白构象预测结果 | 第18-20页 |
| 3.4 RYR3表达量检测结果 | 第20-22页 |
| 4 讨论 | 第22-25页 |
| 参考文献 | 第25-28页 |
| 文献综述 | 第28-37页 |
| 参考文献 | 第34-37页 |
| 致谢 | 第37-38页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文 | 第38页 |