| 英汉缩略语名词对照 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-12页 |
| 前言 | 第13-14页 |
| 1 资料与方法 | 第14-17页 |
| 1.1 研究对象 | 第14-15页 |
| 1.2 方法 | 第15-17页 |
| 1.3 统计学分析 | 第17页 |
| 2 结果 | 第17-27页 |
| 2.1 基因检测结果 | 第17-21页 |
| 2.2 基因型与临床表型的关系 | 第21-23页 |
| 2.3 基因突变频率 | 第23-25页 |
| 2.4 未报道突变患儿基因型与临床表型 | 第25-27页 |
| 3 讨论 | 第27-31页 |
| 3.1 基因型与临床表型的关系 | 第27-28页 |
| 3.2 基因突变热点 | 第28页 |
| 3.3 3种未报道突变的致病性 | 第28-31页 |
| 全文总结 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-35页 |
| 文献综述 | 第35-41页 |
| 参考文献 | 第39-41页 |
| 致谢 | 第41-42页 |
| 攻读硕士期间发表的论文 | 第42页 |