BGISEQ-500、Hiseq 4000和Hiseq X Ten三个测序平台之间外显子测序数据比较分析
| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第一章 研究背景 | 第10-25页 |
| 1.1 DNA测序技术研究现状 | 第10-13页 |
| 1.2 中国自主测序仪研发进展 | 第13-16页 |
| 1.3 目标区域捕获测序技术研究现状 | 第16-18页 |
| 1.4 外显子捕获测序技术研究现状 | 第18-21页 |
| 1.5 外显子捕获平台现状 | 第21-23页 |
| 1.6 本项目研究内容和意义 | 第23-25页 |
| 第二章 材料与方法 | 第25-39页 |
| 2.1 实验材料 | 第25-26页 |
| 2.1.1 实验样本 | 第25页 |
| 2.1.2 主要实验试剂和耗材 | 第25-26页 |
| 2.1.3 主要设备 | 第26页 |
| 2.2 实验方法 | 第26-39页 |
| 2.2.1 HiseqWES建库 | 第26-29页 |
| 2.2.2 BGISEQ文库构建 | 第29-35页 |
| 2.2.3 BGI探针杂交捕获 | 第35-37页 |
| 2.2.4 上机测序 | 第37页 |
| 2.2.5 数据分析 | 第37-39页 |
| 第三章 结果与分析 | 第39-55页 |
| 3.1 测序数据过滤结果 | 第39-40页 |
| 3.2 序列比对分析 | 第40-44页 |
| 3.3 突变位点分析 | 第44-51页 |
| 3.4 突变一致性分析 | 第51-53页 |
| 3.5 BGISEQ-500平台稳定性分析 | 第53-55页 |
| 第四章 总结和展望 | 第55-57页 |
| 4.1 主要结论 | 第55页 |
| 4.2 论文的主要创新点 | 第55页 |
| 4.3 研究展望 | 第55-57页 |
| 参考文献 | 第57-61页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第61-62页 |
| 致谢 | 第62-63页 |
| 附件 | 第63页 |
