应用目标基因捕获结合第2代测序技术检测遗传性视网膜疾病的致病基因
| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 符号说明 | 第7-10页 |
| 前言 | 第10-14页 |
| 资料与方法 | 第14-20页 |
| 1．实验材料 | 第14-15页 |
| 1.1 主要仪器及设备 | 第14页 |
| 1.2 主要试剂 | 第14-15页 |
| 2．研究对象 | 第15-16页 |
| 2.1 病例采集 | 第15页 |
| 2.2 遗传性视网膜疾病临床诊断标准 | 第15-16页 |
| 3. 研究方法 | 第16-20页 |
| 3.1 血样采集 | 第16页 |
| 3.2 基因组DNA的制备 | 第16-17页 |
| 3.2.1 提取基因组DNA | 第16-17页 |
| 3.2.2 DNA样本含量测定 | 第17页 |
| 3.3 目标序列捕获测序 | 第17-18页 |
| 3.3.1 HRD目标序列液相基因芯片 | 第17-18页 |
| 3.3.2 高通量二代测序 | 第18页 |
| 3.4 生物信息学分析 | 第18-19页 |
| 3.5 突变验证 | 第19-20页 |
| 结果 | 第20-29页 |
| 1.目标基因捕获结合第2代测序结果统计 | 第20页 |
| 2.HRD致病基因突变分析 | 第20-21页 |
| 3.遗传方式分析 | 第21-22页 |
| 4.临床特征 | 第22-23页 |
| 5.典型家系分析 | 第23-29页 |
| 讨论 | 第29-33页 |
| 结论 | 第33-34页 |
| 参考文献 | 第34-38页 |
| 文献综述 | 第38-46页 |
| 参考文献 | 第43-46页 |
| 致谢 | 第46-47页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文 | 第47页 |
