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SKAT与惩罚回归模型联合分析策略在遗传关联研究中的应用

中文摘要第5-8页
Abstract第8-11页
1 前言第12-17页
2 模型原理与方法第17-32页
    2.1 序列核关联性检验(Sequence Kernel Association Test, SKAT)第18-23页
        2.1.1 常用的核函数第20-21页
        2.1.2 核函数的检验第21-23页
    2.2 惩罚回归模型(The penalized regression)第23-32页
        2.2.1 LASSO(least absolute shrinkage and selection operator)第23-25页
        2.2.2 弹性网(Elastic Net, EN)第25-27页
        2.2.3 组合MCP(composite Minimax Concave Penalty,cMCP)第27-29页
        2.2.4 成组指数LASSO(The group exponential lasso,Gel)第29-32页
3 模拟与实例研究第32-48页
    3.1 本研究数据第32-38页
        3.1.1 GAW18数据库简介第32-36页
        3.1.2 lncRNA H19,HOTAIR,MALAT1和MEG3与肝癌关联的病例对照数据第36-38页
    3.2 GAW18数据预处理第38-44页
    3.3 研究策略第44-47页
        3.3.1 人类3号染色体基因组关联研究的研究策略第44-45页
        3.3.2 候选基因关联研究的研究策略第45-46页
        3.3.3 肝癌病例对照遗传关联研究的研究策略第46-47页
    3.4 统计软件第47-48页
4 结果第48-76页
    4.1 基因组关联研究的统计分析策略比较第48-60页
        4.1.1 基于基因水平上不同统计分析策略的比较第48-57页
        4.1.2 基于SNP水平上不同统计分析策略的比较第57-59页
        4.1.3 不同统计分析策略的模拟结果的详细对比第59-60页
    4.2 候选基因关联研究的统计分析策略第60-73页
        4.2.1 基于基因水平上不同统计分析策略的比较第60-68页
        4.2.2 基于SNP水平上不同统计分析策略的比较第68-72页
        4.2.3 不同统计分析策略的模拟结果与真值的详细比对第72-73页
    4.3 LncRNA H19,HOTAIR,MALAT1和MEG3与肝癌病例对照遗传关联研究实证第73-76页
5 讨论第76-81页
6 结论第81-82页
参考文献第82-87页
综述第87-96页
    参考文献第94-96页
附录第96-106页
攻读硕士学位期间发表论文第106-107页
致谢第107页

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