| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 缩略语 | 第11-12页 |
| 前言 | 第12-14页 |
| 研究现状、成果 | 第12-13页 |
| 研究目的、方法 | 第13-14页 |
| 一、X连锁先天性眼球震颤患者致病基因研究 | 第14-27页 |
| 1.1 对象和方法 | 第14-19页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第14-15页 |
| 1.1.2 仪器设备及试剂耗材 | 第15-16页 |
| 1.1.3 基因组DNA提取 | 第16-17页 |
| 1.1.4 FRMD7基因的突变筛查 | 第17-18页 |
| 1.1.5 DNA测序分析 | 第18-19页 |
| 1.2 结果 | 第19-23页 |
| 1.2.1 FRMD7基因突变筛查结果 | 第19-20页 |
| 1.2.2 预测新发现的FRMD7基因突变 | 第20-21页 |
| 1.2.3 FRMD7基因突变患者的临床表型 | 第21-23页 |
| 1.3 讨论 | 第23-26页 |
| 1.3.1 与CN有关的遗传位点 | 第23-24页 |
| 1.3.2 FRMD7基因突变汇总 | 第24-25页 |
| 1.3.3 含有FRMD7基因突变患者基因型与临床表型 | 第25-26页 |
| 1.4 小结 | 第26-27页 |
| 二、建立含有先天性眼球震颤致病性突变的永生化细胞系 | 第27-34页 |
| 2.1.材料与方法 | 第27-29页 |
| 2.1.1 材料 | 第27页 |
| 2.1.2 仪器设备及试剂耗材 | 第27-28页 |
| 2.1.3 永生化B淋巴细胞系建立方法 | 第28-29页 |
| 2.1.4 皮肤成纤维细胞系建立方法 | 第29页 |
| 2.2 结果 | 第29-31页 |
| 2.2.1 永生化B淋巴细胞系 | 第29-30页 |
| 2.2.2 皮肤成纤维细胞系 | 第30-31页 |
| 2.3 讨论 | 第31-33页 |
| 2.3.1 建系原理 | 第31-32页 |
| 2.3.2 建系成功的技术要点及复苏注意事项 | 第32页 |
| 2.3.3 建系意义 | 第32-33页 |
| 2.4 小结 | 第33-34页 |
| 结论 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-40页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第40-41页 |
| 附录 | 第41-48页 |
| 综述 | 第48-56页 |
| 综述参考文献 | 第52-56页 |
| 致谢 | 第56页 |