中文摘要 | 第1-7页 |
Abstract | 第7-9页 |
前言 | 第9-11页 |
缩略语 | 第11-12页 |
第一部分 先天性白内障家系1和家系2的遗传学分析 | 第12-19页 |
1.前言 | 第12-13页 |
2.材料和方法 | 第13-14页 |
3.结果 | 第14-15页 |
4.讨论 | 第15-16页 |
5.小结 | 第16页 |
6.参考文献 | 第16-19页 |
第二部分 先天性白内障家系1的相关候选基因突变筛查 | 第19-32页 |
1.前言 | 第19-20页 |
2.材料和方法 | 第20-26页 |
3.结果 | 第26-29页 |
4.讨论 | 第29-30页 |
5.小结 | 第30页 |
6.参考文献 | 第30-32页 |
第三部分CX50野生型及突变型基因表达载体的构建 | 第32-43页 |
1.前言 | 第32-33页 |
2.材料和方法 | 第33-39页 |
3.结果 | 第39-40页 |
4.讨论 | 第40-41页 |
5.小结 | 第41页 |
6.参考文献 | 第41-43页 |
第四部分 突变基因功能研究 | 第43-55页 |
1.前言 | 第43-44页 |
2.材料和方法 | 第44-47页 |
3.结果 | 第47-51页 |
4.讨论 | 第51-52页 |
5.小结 | 第52-53页 |
6.参考文献 | 第53-55页 |
第五部分 先天性白内障家系2的相关候选基因突变筛查 | 第55-75页 |
1.前言 | 第55-56页 |
2.材料和方法 | 第56-64页 |
3.结果 | 第64-67页 |
4.讨论 | 第67-69页 |
5.小结 | 第69-72页 |
6.参考文献 | 第72-75页 |
综述 | 第75-88页 |
参考文献 | 第85-88页 |
致谢 | 第88页 |