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两个先天性白内障家系的致病基因筛查与功能研究

中文摘要第1-7页
Abstract第7-9页
前言第9-11页
缩略语第11-12页
第一部分 先天性白内障家系1和家系2的遗传学分析第12-19页
 1.前言第12-13页
 2.材料和方法第13-14页
 3.结果第14-15页
 4.讨论第15-16页
 5.小结第16页
 6.参考文献第16-19页
第二部分 先天性白内障家系1的相关候选基因突变筛查第19-32页
 1.前言第19-20页
 2.材料和方法第20-26页
 3.结果第26-29页
 4.讨论第29-30页
 5.小结第30页
 6.参考文献第30-32页
第三部分CX50野生型及突变型基因表达载体的构建第32-43页
 1.前言第32-33页
 2.材料和方法第33-39页
 3.结果第39-40页
 4.讨论第40-41页
 5.小结第41页
 6.参考文献第41-43页
第四部分 突变基因功能研究第43-55页
 1.前言第43-44页
 2.材料和方法第44-47页
 3.结果第47-51页
 4.讨论第51-52页
 5.小结第52-53页
 6.参考文献第53-55页
第五部分 先天性白内障家系2的相关候选基因突变筛查第55-75页
 1.前言第55-56页
 2.材料和方法第56-64页
 3.结果第64-67页
 4.讨论第67-69页
 5.小结第69-72页
 6.参考文献第72-75页
综述第75-88页
 参考文献第85-88页
致谢第88页

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