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中国人群常染色体显性遗传夜发额叶癫痫的nAChR基因突变筛查及cSNP研究

中文摘要第1-9页
ABSTRACT第9-13页
第一章 前言第13-25页
   ·癫痫遗传基础的研究状况第14-15页
   ·癫痫与基因的研究状况第15-17页
   ·癫痫基因治疗的研究状况第17页
   ·常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫的研究状况第17-24页
   ·本研究的目的与意义第24-25页
第二章 研究对象第25-26页
   ·家系病例的纳入标准第25页
   ·散发病例的纳入标准第25页
   ·对照组的选择第25-26页
第三章 试剂和仪器第26-29页
   ·主要使用试剂和耗材第26页
   ·主要仪器和设备第26-27页
   ·相关溶液的配制方法第27页
   ·国际生物信息学途径和计算机分析软件第27-29页
第四章 材料和方法第29-36页
   ·材料第29页
   ·试验方法第29-36页
第五章 研究结果第36-51页
   ·ADNFLE患者临床资料的收集及家系遗传图谱绘制第36-38页
   ·DNA提取电泳图第38页
   ·CHRNA4、CHRNA2和CHRNB2基因各外显子的PCR扩增结果第38-40页
   ·CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2基因突变测序筛查结果第40-51页
第六章 讨论第51-56页
   ·离子通道与ADNFLE的关系第51-52页
   ·ADNFLE与NACHR的关系研究第52-53页
   ·基因突变与ADNFLE关系的研究第53-54页
   ·小结第54-56页
第七章 结论第56-57页
第八章 展望第57-58页
参考文献第58-65页
综述第65-75页
 参考文献第71-75页
英文缩略语第75-76页
成果第76-77页
致谢第77-79页
附件第79页

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