| 中文摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 符号说明 | 第9-10页 |
| 目录 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 对象与方法 | 第13-20页 |
| 一、研究对象 | 第13-14页 |
| 二、实验方法 | 第14-20页 |
| 结果 | 第20-39页 |
| 一、基因组DNA的鉴定 | 第20页 |
| 二、PCR扩增产物的鉴定 | 第20-21页 |
| 三、TSC1、TSC2基因DHPLC检测结果 | 第21-28页 |
| 四、DNA直接测序结果 | 第28-37页 |
| 五、已检出TSC突变基因患者的临床表型 | 第37-39页 |
| 讨论 | 第39-54页 |
| 一、结节性硬化症的发病机制 | 第39-42页 |
| 二、TSC1、TSC2基因检测研究的临床意义 | 第42-44页 |
| 三、TSC1、TSC2突变基因的检测方法 | 第44-46页 |
| 四、TSC1、TSC2突变基因特点 | 第46-50页 |
| 五、基因型-表型的相互关系 | 第50-52页 |
| 六、小结与展望 | 第52-54页 |
| 结论 | 第54-55页 |
| 参考文献 | 第55-59页 |
| 在学期间发表论文和参加科研情况说明 | 第59-60页 |
| 综述 | 第60-67页 |
| 致谢 | 第67页 |