| 摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-11页 |
| 1 绪言 | 第11-42页 |
| ·神经系统遗传病概述 | 第11-12页 |
| ·遗传性癫痫 | 第12-36页 |
| ·Fahr病 | 第36-40页 |
| ·智力障碍 | 第40-41页 |
| ·本文主要研究内容 | 第41-42页 |
| 2 实验原理和研究方法 | 第42-51页 |
| ·染色体畸变研究方法 | 第42-45页 |
| ·大规模全基因组扫描和分型的连锁分析 | 第45-48页 |
| ·测序原理 | 第48-50页 |
| ·DNA银染分型的技术 | 第50-51页 |
| 3 一中国小儿癫痫家系新致病基因的定位与克隆 | 第51-72页 |
| ·实验材料和方法 | 第52-64页 |
| ·实验结果 | 第64-69页 |
| ·实验讨论 | 第69-72页 |
| 4 一中国Fahr病家系致病基因的定位 | 第72-83页 |
| ·实验材料和方法 | 第72-75页 |
| ·实验结果 | 第75-80页 |
| ·实验讨论 | 第80-83页 |
| 5 两染色体畸变伴发智障家系的细胞和分子遗传学分析 | 第83-99页 |
| ·材料与方法 | 第84-89页 |
| ·实验结果 | 第89-95页 |
| ·实验讨论 | 第95-99页 |
| 6 全文总结和展望 | 第99-101页 |
| 致谢 | 第101-103页 |
| 参考文献 | 第103-115页 |
| 附录1 攻读博士学位其间发表的学术论文目录 | 第115-116页 |
| 附录2 本文所用到的主要缩略语 | 第116-118页 |
| 附录3 氨基酸缩略语 | 第118-119页 |