| 缩略语表 | 第5-7页 |
| 摘要 | 第7-10页 |
| ABSTRACT | 第10-12页 |
| 前言 | 第13-14页 |
| 文献回顾 | 第14-23页 |
| 1 特发性全面性癫痫 | 第14-17页 |
| 1.1 定义 | 第14-15页 |
| 1.2 遗传学研究 | 第15-17页 |
| 2 CACNA1H基因 | 第17-19页 |
| 3 CACNA1H基因的致痫性研究 | 第19-21页 |
| 3.1 CACNA1H基因突变动物模型的研究 | 第19-20页 |
| 3.2 CACNA1H基因突变在人类癫痫中的研究 | 第20-21页 |
| 4 癫痫的基因诊治进展 | 第21-23页 |
| 1 仪器与材料 | 第23页 |
| 2 研究对象与方法 | 第23-32页 |
| 2.1 研究对象 | 第23页 |
| 2.2 方法 | 第23-31页 |
| 2.3 技术路线图 | 第31-32页 |
| 3 结果 | 第32-64页 |
| 3.1 WES检测结果 | 第32-33页 |
| 3.2 CACNA1H基因在38例IGE患者中的突变情况 | 第33-49页 |
| 3.3 38例具有CACNA1H基因突变IGE患者的临床资料分析 | 第49-57页 |
| 3.4 其它伴随基因在38例IGE患者中的突变情况 | 第57-64页 |
| 4 讨论 | 第64-69页 |
| 4.1 CACNA1H基因突变与IGE | 第64页 |
| 4.2 CACNA1H基因中的致病或可能致病突变 | 第64-65页 |
| 4.3 其他伴随基因中的突变 | 第65-69页 |
| 小结 | 第69-70页 |
| 参考文献 | 第70-79页 |
| 个人简历和研究成果 | 第79-80页 |
| 致谢 | 第80页 |
