| 个人简历 | 第3-5页 |
| 中文摘要 | 第5-9页 |
| 英文摘要 | 第9-13页 |
| 第一部分 软骨发育异常类疾病的临床表现和基因突变分析 | 第14-35页 |
| 1、前言 | 第14-15页 |
| 2、材料与方法 | 第15-21页 |
| 3、结果 | 第21-25页 |
| 4、讨论 | 第25-30页 |
| 5、结论 | 第30-31页 |
| 6、参考文献 | 第31-35页 |
| 第二部分 22q11染色体微缺失综合征的临床特征和基因分析 | 第35-55页 |
| 1、前言 | 第35-36页 |
| 2、材料与方法 | 第36-42页 |
| 3、结果 | 第42-47页 |
| 4、讨论 | 第47-51页 |
| 5、结论 | 第51-52页 |
| 6、参考文献 | 第52-55页 |
| 英文缩略词 | 第55-57页 |
| 综述 | 第57-79页 |
| 参考文献 | 第70-79页 |
| 致谢 | 第79-81页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文 | 第81-82页 |
| 附件 | 第82-85页 |