| 摘要 | 第3-5页 |
| abstract | 第5-6页 |
| 中英文缩略词表 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 第1章 临床资料 | 第12-19页 |
| 1.1 病例资料 | 第12-14页 |
| 1.1.1 病史 | 第12页 |
| 1.1.2 体格检查 | 第12-13页 |
| 1.1.3 入院前辅助检查 | 第13页 |
| 1.1.4 初步诊断 | 第13-14页 |
| 1.2 诊断经过 | 第14-16页 |
| 1.2.1 入院后相关检查 | 第14-16页 |
| 1.2.2 诊断思路 | 第16页 |
| 1.3 基因检测 | 第16-18页 |
| 1.4 随访 | 第18-19页 |
| 第2章 HLD少见影像学改变回顾性分析 | 第19-26页 |
| 2.1 目的 | 第19页 |
| 2.2 方法 | 第19页 |
| 2.3 病例资料 | 第19-24页 |
| 2.4 结果分析 | 第24-26页 |
| 第3章 新发错义突变致病性研究 | 第26-35页 |
| 3.1 研究目的 | 第26页 |
| 3.2 研究方法 | 第26-34页 |
| 3.2.1 查找ATP7B蛋白质序列和获取FASTA格式 | 第26-28页 |
| 3.2.2 Polyphen2的应用 | 第28-29页 |
| 3.2.3 SIFT的应用 | 第29-32页 |
| 3.2.4 父母基因验证 | 第32-34页 |
| 3.3 结果分析 | 第34-35页 |
| 第4章 讨论 | 第35-38页 |
| 4.1 影像学探讨 | 第35-36页 |
| 4.2 新发错义突变致病性探讨 | 第36-38页 |
| 第5章 全文总结 | 第38-39页 |
| 致谢 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第43-44页 |
| 综述 | 第44-52页 |
| 参考文献 | 第49-52页 |