| 中文摘要 | 第8-11页 |
| 英文摘要 | 第11-14页 |
| 第一部分 15例Dent病患儿临床特征分析及枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及ACEI类药物治疗的长期临床观察 | 第15-31页 |
| （一） 前言 | 第15-16页 |
| （二）研究资料与方法 | 第16-17页 |
| 1.研 究对象 | 第16页 |
| 2.诊 断标准 | 第16页 |
| 3.纳入标准与排除标准 | 第16页 |
| 4.研 究方法 | 第16-17页 |
| 4.1 主要观察指标 | 第16-17页 |
| 4.2 治疗方案 | 第17页 |
| 4.3 随访频率 | 第17页 |
| 4.4 统计学分析 | 第17页 |
| （三）结果 | 第17-24页 |
| 1.一般资料 | 第17-19页 |
| 2. 最终用药情况 | 第19页 |
| 3.疗效评价 | 第19-24页 |
| （四）讨论 | 第24-30页 |
| （五）结论 | 第30-31页 |
| 第二部分 CLCN5基因和2个突变体的真核表达载体系统构建 | 第31-40页 |
| 前言 | 第31-32页 |
| 材料及方法 | 第32-35页 |
| 1. 工具酶、载体与试剂盒 | 第32-33页 |
| 2.主要仪器 | 第33页 |
| 3. 实验方法 | 第33-34页 |
| 附 Axygen 质粒抽提法 | 第34-35页 |
| 结果 | 第35-38页 |
| 1. WTCLCN5、c. 2073del GCLCN5及IVS4-2A>GCLCN5基因 的合成及鉴 定 | 第35-36页 |
| 2.测序分析 | 第36-38页 |
| 讨论 | 第38-39页 |
| 结论 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 文献综述 | 第43-52页 |
| 参考文献 | 第49-52页 |
| 附录 | 第52-53页 |
| 攻读学位期间发表文章情况 | 第53-54页 |
| 致谢 | 第54-55页 |
