| 缩略语表 | 第7-9页 |
| 中文摘要 | 第9-14页 |
| Abstract | 第14-19页 |
| 前言 | 第20-21页 |
| 文献回顾 | 第21-39页 |
| 第一部分 Cacna1f 突变对不同时期 CSNB 大鼠视网膜结构及功能的影响 | 第39-52页 |
| 1 引言 | 第39-40页 |
| 2 实验方法 | 第40-43页 |
| 2.1 实验动物及实验试剂 | 第40-41页 |
| 2.2 不同发育时期 CSNB 大鼠的视觉功能 | 第41-42页 |
| 2.3 CSNB 大鼠视网膜形态学的发育变化 | 第42-43页 |
| 2.4 统计学处理 | 第43页 |
| 3 结果 | 第43-50页 |
| 3.1 睁眼前后 CSNB 大鼠视网膜电图的特征 | 第43-47页 |
| 3.2 CSNB 大鼠视觉功能发育曲线 | 第47-50页 |
| 3.3 睁眼前后 CSNB 大鼠视网膜发育的 HE 染色结果 | 第50页 |
| 3.4 Cacna1f 突变对突触相关蛋白表达及视杆双极细胞发育的影响 | 第50页 |
| 4 讨论 | 第50-52页 |
| 第二部分 验证 CSNB 大鼠肌耐力不良的遗传特征 | 第52-60页 |
| 1 引言 | 第52页 |
| 2 实验方法 | 第52-54页 |
| 2.1 杂交 F1 代大鼠的培育 | 第52-53页 |
| 2.2 实验试剂 | 第53页 |
| 2.3 视觉电生理检测 F1 代大鼠视觉功能 | 第53页 |
| 2.4 检测 F1 代大鼠运动行为学表现 | 第53页 |
| 2.5 统计学处理 | 第53-54页 |
| 3 结果 | 第54-58页 |
| 3.1 F1 代 CSNB 杂交大鼠视觉功能的遗传特征 | 第54-56页 |
| 3.2 F1 代大鼠运动行为学表现的遗传特征 | 第56-58页 |
| 4 讨论 | 第58-60页 |
| 第三部分 Cacna1f突变大鼠肌肉收缩功能变化特征 | 第60-70页 |
| 1 引言 | 第60-61页 |
| 2 实验方法 | 第61-63页 |
| 2.1 实验动物及实验试剂 | 第61-62页 |
| 2.2 CSNB 大鼠几种运动行为学表现 | 第62页 |
| 2.3 制备离体骨骼肌肌条测量肌肉疲劳性 | 第62-63页 |
| 2.4 统计学处理 | 第63页 |
| 3 结果 | 第63-69页 |
| 3.1 CSNB 大鼠几种运动行为学表现的特征 | 第63-64页 |
| 3.2 Cacna1f 突变对骨骼肌最适频率、间断强直收缩的影响 | 第64-65页 |
| 3.3 Cacna1f 突变对骨骼肌完全强直收缩的变化特征 | 第65-67页 |
| 3.4 CSNB 大鼠骨骼肌收缩功能的各项指标变化 | 第67-69页 |
| 4 讨论 | 第69-70页 |
| 第四部分 Cacna1f 突变大鼠骨骼肌中突触相关蛋白的表达特征 | 第70-79页 |
| 1 引言 | 第70页 |
| 2 实验方法 | 第70-74页 |
| 2.1 实验动物及实验试剂 | 第70-71页 |
| 2.2 标本制备 | 第71-72页 |
| 2.3 各组织中的 Cav1.4 蛋白表达 | 第72页 |
| 2.4 Western Blot 检测骨骼肌中蛋白含量 | 第72-73页 |
| 2.5 统计学处理 | 第73-74页 |
| 3 结果 | 第74-77页 |
| 3.1 Cacna1f 突变对的视网膜中 Cav1.4 及 SYN 蛋白的表达特征 | 第74页 |
| 3.2 Cacna1f 突变对的骨骼肌中 Cav1.4 及 SYN 蛋白的表达特征 | 第74页 |
| 3.3 Cacna1f 突变对骨骼肌 SYN 表达水平的影响 | 第74-77页 |
| 3.4 Cav1.4 蛋白在其他组织中的表达 | 第77页 |
| 4 讨论 | 第77-79页 |
| 小结 | 第79-81页 |
| 参考文献 | 第81-93页 |
| 附录 | 第93-108页 |
| 图一 睁眼前后 CSNB 大鼠视网膜形态发育 | 第96-98页 |
| 图二 Cacna1f 突变大鼠突触相关蛋白在睁眼后的表达特征 | 第98-99页 |
| 图三 CSNB 大鼠视网膜视杆双极细胞的发育 | 第99-101页 |
| 图四 F1 代 CSNB 杂交大鼠视觉功能与肌肉耐力表现的遗传特征 | 第101-103页 |
| 图五 CAV1.4 及 SYN 蛋白在成年 CSNB 大鼠视网膜中的表达特征 | 第103-105页 |
| 图六 CAV1.4 及 SYN 蛋白在 CSNB 大鼠骨骼肌中的表达特征 | 第105-107页 |
| 图七 CAV1.4 蛋白在 CSNB 大鼠不同组织的表达 | 第107-108页 |
| 个人简历和研究成果 | 第108-110页 |
| 致谢 | 第110页 |
