| 摘要 | 第3-5页 |
| abstract | 第5-6页 |
| 第1章 引言 | 第11-14页 |
| 1.1 概述 | 第11页 |
| 1.2 Dystrophin基因与Dystrophin蛋白 | 第11-12页 |
| 1.3 研究背景与意义 | 第12-13页 |
| 1.4 本文的研究内容与创新 | 第13-14页 |
| 第2章 材料与方法 | 第14-27页 |
| 2.1 入选对象 | 第14-15页 |
| 2.1.1 进行性肌营养不良诊断标准 | 第14页 |
| 2.1.2 筛选分组 | 第14-15页 |
| 2.2 临床运动功能评价指标 | 第15-16页 |
| 2.2.1 步行能力测定 | 第15页 |
| 2.2.2 活动能力评价 | 第15-16页 |
| 2.2.3 观察信息登记 | 第16页 |
| 2.3 主要实验试剂 | 第16-18页 |
| 2.4 主要实验仪器 | 第18页 |
| 2.5 实验方法 | 第18-25页 |
| 2.5.1 基本资料采集 | 第18页 |
| 2.5.2 血标本采集 | 第18-19页 |
| 2.5.3 白介素检测方法 | 第19页 |
| 2.5.4 免疫球蛋白检测方法 | 第19页 |
| 2.5.5 T细胞亚群检测方法 | 第19-20页 |
| 2.5.6 Dystrophin基因检测方法 | 第20-22页 |
| 2.5.7 肌肉活检 | 第22-25页 |
| 2.6 统计学分析 | 第25-26页 |
| 2.7 技术流程图 | 第26-27页 |
| 第3章 结果与分析 | 第27-51页 |
| 3.1 DMD和BMD基本资料的比较 | 第27-33页 |
| 3.1.1 人口学资料 | 第27页 |
| 3.1.2 临床资料 | 第27-28页 |
| 3.1.3 家族史 | 第28-31页 |
| 3.1.4 DMD与BMD血清酶学对比 | 第31-32页 |
| 3.1.5 DMD与BMD患儿智力检测结果 | 第32-33页 |
| 3.1.6 DMD与BMD患儿心电图检查结果 | 第33页 |
| 3.2 DMD患儿和BMD患儿的病理结果和遗传学分析结果 | 第33-41页 |
| 3.2.1 DMD患儿与BMD患儿病理检查结果 | 第33-39页 |
| 3.2.2 DMD和BMB患儿基因检测结果 | 第39-40页 |
| 3.2.3 基因诊断的临床流行病学评价 | 第40-41页 |
| 3.3 各种免疫功能指标与DMD病情严重程度的关系 | 第41-51页 |
| 3.3.1 进行性肌营养不良患儿白介素改变 | 第41-43页 |
| 3.3.2 进行性肌营养不良患儿体液免疫改变 | 第43-48页 |
| 3.3.3 进行性肌营养不良患儿T细胞亚群改变 | 第48-50页 |
| 3.3.4 DMD组中病情严重程度的多因素回归分析 | 第50-51页 |
| 第4章 讨论 | 第51-61页 |
| 4.1 DMD患儿首发症状与误诊分析 | 第51-52页 |
| 4.2 DMD的血清酶学比较 | 第52-53页 |
| 4.3 DMD和BMD的智力比较 | 第53-54页 |
| 4.4 DMD不同诊断方法的比较 | 第54-55页 |
| 4.5 DMD和BMD心电图结果比对分析 | 第55页 |
| 4.6 细胞因子与临床病情的分析 | 第55-56页 |
| 4.7 免疫球蛋白和补体与临床病情的分析 | 第56-58页 |
| 4.8 T细胞亚群与临床病情的分析 | 第58-59页 |
| 4.9 总结 | 第59-60页 |
| 4.10 不足与改进方向 | 第60-61页 |
| 第5章 结论 | 第61-62页 |
| 致谢 | 第62-63页 |
| 参考文献 | 第63-67页 |
| 研究成果 | 第67-68页 |
| 综述 | 第68-76页 |
| 参考文献 | 第74-76页 |
