| 摘要 | 第3-8页 |
| ABSTRACT | 第8-13页 |
| 前言 | 第17-20页 |
| 第一章 Alport综合征患儿临床资料的收集和初步分析 | 第20-35页 |
| 1 研究对象 | 第20页 |
| 2 研究方法 | 第20-21页 |
| 2.1 主要试剂 | 第20页 |
| 2.2 主要实验仪器 | 第20页 |
| 2.3 统计学分析 | 第20-21页 |
| 3 病例资料收集 | 第21页 |
| 4 辅助检查 | 第21-23页 |
| 4.1 尿液检查 | 第21页 |
| 4.2 肾功能检查 | 第21-22页 |
| 4.3 听力检查 | 第22页 |
| 4.4 眼部检查 | 第22-23页 |
| 4.5 肾脏组织病理检查 | 第23页 |
| 5 结果 | 第23-30页 |
| 5.1 一般情况 | 第23-24页 |
| 5.2 肾脏表现 | 第24-26页 |
| 5.3 肾外表现 | 第26页 |
| 5.4 肾组织病理情况 | 第26-30页 |
| 6 讨论 | 第30-34页 |
| 7 结论 | 第34-35页 |
| 第二章 Alport综合征患儿的基因突变的测序和分析 | 第35-63页 |
| 1 主要实验试剂、仪器 | 第35-36页 |
| 1.1 主要试剂 | 第35页 |
| 1.2 主要仪器 | 第35-36页 |
| 1.3 生物信息学途径和计算机分析软件 | 第36页 |
| 2 实验方法 | 第36-40页 |
| 2.1 标本收集和保存 | 第36页 |
| 2.2 DNA提取 | 第36-37页 |
| 2.3 全外显子组捕获与测序 | 第37-38页 |
| 2.4 生物信息分析 | 第38-39页 |
| 2.5 Sanger测序验证 | 第39-40页 |
| 3 基因检测结果 | 第40-49页 |
| 3.1 错义突变 | 第41-44页 |
| 3.2 同义突变 | 第44页 |
| 3.3 剪切位点突变 | 第44-45页 |
| 3.4 无义突变 | 第45-46页 |
| 3.5 插入突变 | 第46页 |
| 3.6 缺失突变 | 第46-47页 |
| 3.7 复杂突变 | 第47-49页 |
| 4 AS的个体化诊断 | 第49-52页 |
| 5 基因型和临床表型的关系研究 | 第52-55页 |
| 5.1 AS不同基因突变类型的临床特点比较 | 第52-53页 |
| 5.2 AS不同遗传方式的临床特点比较 | 第53-55页 |
| 6 AS双基因模式探讨 | 第55-59页 |
| 7 讨论 | 第59-62页 |
| 8 结论 | 第62-63页 |
| 参考文献 | 第63-69页 |
| 附录 | 第69-70页 |
| 攻读硕士学位期间成果 | 第70-71页 |
| 致谢 | 第71-72页 |