| 英文缩略词表 | 第7-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| Abstract | 第11-12页 |
| 1. 前言 | 第13-18页 |
| 1.1 强直性脊柱炎研究现况 | 第13-15页 |
| 1.2 拷贝数相关研究进展 | 第15-17页 |
| 1.3 DEFB4研究进展 | 第17-18页 |
| 2. 材料与方法 | 第18-27页 |
| 2.1 研究对象 | 第18页 |
| 2.1.1 诊断标准 | 第18页 |
| 2.1.2 对照的选择 | 第18页 |
| 2.2 流行病学资料 | 第18-20页 |
| 2.2.1 疾病活动度指数(BASDAI) | 第19页 |
| 2.2.2 功能指数(BASFI) | 第19-20页 |
| 2.3 基因拷贝数变异位点的选择 | 第20-22页 |
| 2.3.1 实验方法和步骤 | 第20-22页 |
| 2.4 基因拷贝数检测 | 第22-25页 |
| 2.4.1 主要实验试剂 | 第22页 |
| 2.4.2 主要实验器材 | 第22页 |
| 2.4.3 DEFB4基因拷贝数检测 | 第22-25页 |
| 2.5 质量控制 | 第25-26页 |
| 2.5.1 调查的质量控制 | 第25-26页 |
| 2.5.2 实验的质量控制 | 第26页 |
| 2.6 技术路线 | 第26-27页 |
| 2.7 资料的整理与分析 | 第27页 |
| 3. 结果 | 第27-35页 |
| 3.1 一般情况和临床特征 | 第27-28页 |
| 3.2 DEFB4基因拷贝数分布 | 第28页 |
| 3.3 AS患者及健康对照DEFB4基因拷贝数的比较 | 第28-30页 |
| 3.4 DEFB4基因拷贝数与AS发病易感性分析 | 第30-32页 |
| 3.5 DEFB4基因拷贝数与BASDAI的关联性分析 | 第32页 |
| 3.6 DEFB4基因拷贝数与BASFI的关联性分析 | 第32-33页 |
| 3.7 DEFB4基因拷贝数与环境交互作用分析 | 第33-35页 |
| 4. 讨论 | 第35-38页 |
| 5. 结论 | 第38-39页 |
| 6. 参考文献 | 第39-47页 |
| 附录 1 | 第47-49页 |
| 1. 个人简介 | 第47页 |
| 2. 研究生期间发表的文章 | 第47-48页 |
| 3. 研究生阶段获奖情况 | 第48页 |
| 4. 研究生阶段参加的科研项目及其他工作 | 第48-49页 |
| 附录2 强直性脊柱炎流行病学调查表及知情同意书 | 第49-53页 |
| 致谢 | 第53-54页 |
| 综述 | 第54-64页 |
| 1. 研究背景 | 第54-55页 |
| 2. 拷贝数研究进展 | 第55-56页 |
| 3. 与AS发病相关拷贝数变异研究 | 第56-59页 |
| 3.1 UGT2B17拷贝数变异与AS | 第56-57页 |
| 3.2 HLA-DQA1拷贝数变异与AS | 第57-58页 |
| 3.3 全基因关联研究—拷贝数变异与AS | 第58页 |
| 3.4 β-防御素基因拷贝数变异与AS | 第58-59页 |
| 4. 展望 | 第59-60页 |
| 5. 参考文献 | 第60-64页 |
