| 英文缩写词表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 前言 | 第8-10页 |
| 实验材料和方法 | 第10-22页 |
| ·研究对象 | 第10页 |
| ·实验试剂 | 第10页 |
| ·DNA 提取试剂 | 第10页 |
| ·PCR 反应、电泳试剂 | 第10页 |
| ·PCR 纯化试剂 | 第10页 |
| ·实验仪器 | 第10-11页 |
| ·临床资料获取 | 第10页 |
| ·DNA 提取器材 | 第10-11页 |
| ·PCR 反应、电泳、PCR 产物纯化仪器 | 第11页 |
| ·分析软件和电子数据库查询信息 | 第11-12页 |
| ·实验方法 | 第12-22页 |
| ·基因组 DNA 的制备 | 第12-13页 |
| ·ADAR1 基因特异引物设计 | 第13-17页 |
| ·PCR 反应 | 第17-19页 |
| ·PCR 产物琼脂糖凝胶电泳 | 第19页 |
| ·PCR 产物纯化和测序 | 第19-20页 |
| ·测序结果比对 | 第20页 |
| ·突变病例检索 | 第20-22页 |
| 结果 | 第22-26页 |
| ·临床与遗传特点分析 | 第22-23页 |
| ·测序结果 | 第23-24页 |
| ·自 2003 年来国内报道的 40 个 DSH 突变病例的资料总结 | 第24-26页 |
| 讨论 | 第26-30页 |
| 结论 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-35页 |
| 附录 | 第35-36页 |
| 致谢 | 第36-38页 |
| 课题综述 | 第38-43页 |
| 参考文献 | 第42-43页 |