| 摘要 | 第4-5页 |
| ABSTRACT | 第5页 |
| 缩略语对照表 | 第6-10页 |
| 第一章 绪论 | 第10-23页 |
| 1.1 神经肌肉接头及其相关疾病 | 第10-12页 |
| 1.1.1 神经肌肉接头的结构与功能 | 第10-11页 |
| 1.1.2 神经肌肉接头处的相关疾病 | 第11-12页 |
| 1.2 重症肌无力的研究现状 | 第12-15页 |
| 1.2.1 重症肌无力的简介及分类 | 第12-13页 |
| 1.2.2 重症肌无力的治疗现状 | 第13-15页 |
| 1.3 重症肌无力的遗传学基础 | 第15-19页 |
| 1.3.1 与重症肌无力相关的人类白细胞抗原基因复合体 | 第15-16页 |
| 1.3.2 与重症肌无力相关的非HLA基因 | 第16-18页 |
| 1.3.3 家族性自身免疫性重症肌无力的研究 | 第18页 |
| 1.3.4 重症肌无力的表观遗传学研究 | 第18-19页 |
| 1.3.5 重症肌无力中的性别偏倚 | 第19页 |
| 1.4 外显子测序技术及其应用 | 第19-21页 |
| 1.4.1 外显子测序技术简介 | 第19-20页 |
| 1.4.2 外显子测序在疾病研究中的应用 | 第20-21页 |
| 1.5 立题的依据与研究意义 | 第21-23页 |
| 第二章 实验材料与方法 | 第23-43页 |
| 2.1 实验材料 | 第23-24页 |
| 2.1.1 实验仪器 | 第23页 |
| 2.1.2 实验材料和试剂 | 第23-24页 |
| 2.1.3 实验耗材 | 第24页 |
| 2.2 实验方法 | 第24-43页 |
| 2.2.1 患者家族成员的外显子测序 | 第24-25页 |
| 2.2.2 实验样本的收集与引物设计 | 第25-27页 |
| 2.2.3 突变基因位点的筛查 | 第27-43页 |
| 第三章 实验结果与分析 | 第43-70页 |
| 3.1 先证者病例分析 | 第43-45页 |
| 3.1.1 先证者临床报告 | 第43-45页 |
| 3.1.2 先证者家族遗传图谱分析 | 第45页 |
| 3.2 致病基因突变位点的确认 | 第45-69页 |
| 3.2.1 外显子测序对突变基因的筛查结果 | 第45-48页 |
| 3.2.2 突变基因在家系中筛查结果 | 第48-63页 |
| 3.2.3 突变基因在正常人群中的筛查结果 | 第63-67页 |
| 3.2.4 LPIN1基因突变的生物信息学统计 | 第67-69页 |
| 3.3 总结 | 第69-70页 |
| 第四章 讨论与展望 | 第70-71页 |
| 参考文献 | 第71-75页 |
| 攻读硕士学位期间取得的科研成果 | 第75-76页 |
| 致谢 | 第76页 |