| 致谢 | 第1-6页 |
| 前言 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| ABSTRACTS | 第10-13页 |
| 英文缩略词表(abbreviations) | 第13-14页 |
| 英文缩略词表(续) | 第14-15页 |
| 目录 | 第15-16页 |
| 第一部分 评价多重连接探针扩增法诊断染色体22Q11.2微缺失结果研究 | 第16-41页 |
| 一、引言 | 第16-17页 |
| 二、材料与对象 | 第17-19页 |
| 三、研究方法 | 第19-30页 |
| 四、结果 | 第30-37页 |
| 五、讨论 | 第37-40页 |
| 六、小结 | 第40-41页 |
| 第二部分 单纯性圆锥动脉干畸形22Q11.2微缺失发生率及临床表型研究 | 第41-54页 |
| 一、引言 | 第41页 |
| 二、材料与对象 | 第41-44页 |
| 三、研究方法 | 第44-47页 |
| 四、结果 | 第47-51页 |
| 五、讨论 | 第51-53页 |
| 六、小结 | 第53-54页 |
| 结论 | 第54-55页 |
| 参考文献 | 第55-57页 |
| 综述 | 第57-69页 |
| 参考文献 | 第65-69页 |
| 作者简历 | 第69-70页 |