| 中文摘要 | 第1-18页 |
| ABSTRACT | 第18-26页 |
| 符号说明 | 第26-28页 |
| 第一章 研究背景 | 第28-37页 |
| ·多囊卵巢综合征的临床表型 | 第28-31页 |
| ·排卵功能障碍 | 第29页 |
| ·雄激素过量 | 第29-30页 |
| ·卵巢多囊样改变 | 第30页 |
| ·促性腺激素异常 | 第30-31页 |
| ·肥胖及其它代谢异常 | 第31页 |
| ·多囊卵巢综合征的诊断及亚型分类 | 第31-33页 |
| ·NIH(1990)标准 | 第31-32页 |
| ·Rotterdam(2003)标准 | 第32页 |
| ·AES(2006)标准 | 第32-33页 |
| ·多囊卵巢综合征遗传学研究进展 | 第33-36页 |
| ·分子遗传学在PCOS病因学研究中的瓶颈 | 第33-34页 |
| ·全基因组关联性研究 | 第34-35页 |
| ·PCOS的GWAS研究现状 | 第35-36页 |
| ·小结 | 第36-37页 |
| 第二章 多囊卵巢综合征患者临床亚型特点分析 | 第37-48页 |
| ·前言 | 第37页 |
| ·资料与方法 | 第37-39页 |
| ·研究对象 | 第37-38页 |
| ·辅助检查 | 第38页 |
| ·实验室检测 | 第38-39页 |
| ·主要实验仪器 | 第39页 |
| ·统计学分析 | 第39页 |
| ·结果 | 第39-44页 |
| ·各亚型PCOS患者基本特点 | 第39-40页 |
| ·各亚型患者内分泌特点比较 | 第40-41页 |
| ·各亚型患者代谢特点比较 | 第41-44页 |
| ·讨论 | 第44-47页 |
| ·结论 | 第47-48页 |
| 第三章 基于PCOS患者的PCOS易感基因基因型-表型关联性分析 | 第48-83页 |
| 第一节 GWAS1 PCOS-SNP基因型-表型关联性分析 | 第48-64页 |
| ·前言 | 第48-50页 |
| ·资料与方法 | 第50-52页 |
| ·研究对象 | 第50-51页 |
| ·临床及生化指标检测 | 第51页 |
| ·基因型判定 | 第51页 |
| ·统计学分析 | 第51-52页 |
| ·结果 | 第52-60页 |
| ·讨论 | 第60-63页 |
| ·结论 | 第63-64页 |
| 第二节 GWAS Ⅱ PCOS-SNP基因型-表型关联性分析 | 第64-83页 |
| ·前言 | 第64页 |
| ·资料与方法 | 第64页 |
| ·结果 | 第64-80页 |
| ·讨论 | 第80-82页 |
| ·结论 | 第82-83页 |
| 第四章 基于单一表型人群的PCOS易感基因基因型-表型关联性分析 | 第83-97页 |
| ·前言 | 第83-84页 |
| ·资料与方法 | 第84-91页 |
| ·研究对象 | 第84页 |
| ·主要试剂和仪器 | 第84-86页 |
| ·SNP位点基因测序 | 第86-90页 |
| ·统计学方法 | 第90-91页 |
| ·结果 | 第91-95页 |
| ·各组受试者临床特点 | 第91页 |
| ·PCOS-SNPs与OA表型易感风险分析 | 第91-92页 |
| ·PCOS-SNPs与HA表型易感风险分析 | 第92-93页 |
| ·PCOS-SNPs与PCO表型易感风险分析 | 第93-95页 |
| ·讨论 | 第95-96页 |
| ·结论 | 第96-97页 |
| 第五章 总结与展望 | 第97-99页 |
| ·总结 | 第97页 |
| ·主要创新点 | 第97-98页 |
| ·展望 | 第98-99页 |
| 参考文献 | 第99-115页 |
| 致谢 | 第115-116页 |
| 攻读博士期间发表的学术论文 | 第116-117页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第117-118页 |
| 英文论文1 | 第118-150页 |
| 英文论文2 | 第150-168页 |