| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-11页 |
| 目录 | 第11-12页 |
| 英文缩略词 | 第12-14页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 第一部分 早发型帕金森综合征患者PLA2G6基因突变分析 | 第17-34页 |
| 第一章 材料与方法 | 第19-24页 |
| 1、主要实验仪器、试剂与耗材 | 第19-20页 |
| 2、研究对象 | 第20页 |
| 3、实验方法 | 第20-24页 |
| 第二章 结果 | 第24-31页 |
| 1 PLA2G6基因突变检测结果 | 第24-27页 |
| 2 携带PLA2G6基因突变病人的临床特点及家系共分离结果 | 第27-29页 |
| 3 携带PLA2G6基因突变AREP家系PET分子影像学结果 | 第29-31页 |
| 第三章 讨论 | 第31-34页 |
| 第二部分 突变体PLA2G6蛋白活性测定 | 第34-55页 |
| 第一章 材料与方法 | 第34-47页 |
| 1、主要实验仪器、试剂与耗材 | 第34-39页 |
| 2、实验方法 | 第39-47页 |
| 第二章 结果 | 第47-53页 |
| 1 PLA2G6基因的全长编码区(coding sequence,CDS)序列装pEGFP-N1载体后的检测 | 第47-49页 |
| 2 野生型、D331Y突变型、S519A突变型PLA2G6真核表达质粒的表达分析及突变型PLA2G6蛋白磷脂酶活性测定 | 第49-51页 |
| 3. 野生型、D33IY突变型、5591A突变型PLAZG6蛋白磷脂酶活性测定 | 第51-53页 |
| 第三章 讨论 | 第53-55页 |
| 结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-64页 |
| 综述 PLA2G6基因与神经退行性疾病 | 第64-73页 |
| 参考文献 | 第70-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |
| 攻读硕士学位论文期间发表论文情况 | 第74页 |
